La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la patologia genetica più frequente del sistema nervoso periferico. La diagnosi molecolare è essenziale per il counselling genetico, per la diagnosi differenziale con neuropatie acquisite fenotipicamente convergenti, nonché un prerequisito per terapie sperimentali mirate ai meccanismi patogenetici. Gli ultimi anni hanno registrato il moltiplicarsi dei fenotipi CMT e dei geni associati. Gli autori passano in rassegna le recenti acquisizioni della genetica ed illustrano i possibili percorsi clinici che orientino i tests molecolari.

Malattia di Charco-Marie-Tooth. Guida alla diagnosi molecolare.

FABRIZI, Gian Maria;TAIOLI, Federica;FERRARINI, Moreno;CABRINI, Ilaria;TESTI, Silvia;CAVALLARO, Tiziana;RIZZUTO, Nicolo'
2009

Abstract

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la patologia genetica più frequente del sistema nervoso periferico. La diagnosi molecolare è essenziale per il counselling genetico, per la diagnosi differenziale con neuropatie acquisite fenotipicamente convergenti, nonché un prerequisito per terapie sperimentali mirate ai meccanismi patogenetici. Gli ultimi anni hanno registrato il moltiplicarsi dei fenotipi CMT e dei geni associati. Gli autori passano in rassegna le recenti acquisizioni della genetica ed illustrano i possibili percorsi clinici che orientino i tests molecolari.
Charcot-Marie-Tooth disease; diagnosi molecolare; CMT
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