In uno studio di popolazione condotto su marcatori short tandem repeat del cromosoma X (X-STRs) in una popolazione Ivoriana, è stato osservato, al locus DXS10148, elevato sbilanciamento allelico (nelle femmine) e una sensibile diminuzione dell’efficienza di PCR (nei maschi emizigoti). Mediante analisi di sequenza è stato dimostrato che questi artefatti erano dovuti ad una singola mutazione puntiforme, una transizione G-A, presente un nucleotide a monte dell’estremità 3’ del primer forward. La mutazione è stata evidenziata in una elevata percentuale del campione di popolazione Ivoriano in studio (15,7%) e causa dropout allelico nei campioni tipizzati mediante il kit Investigator Argus X-12.

Una mutazione al sito di legame del primer di DXS10148 è frequente nella popolazione della Costa d'Avorio

Caratti, Stefano;
2012

Abstract

In uno studio di popolazione condotto su marcatori short tandem repeat del cromosoma X (X-STRs) in una popolazione Ivoriana, è stato osservato, al locus DXS10148, elevato sbilanciamento allelico (nelle femmine) e una sensibile diminuzione dell’efficienza di PCR (nei maschi emizigoti). Mediante analisi di sequenza è stato dimostrato che questi artefatti erano dovuti ad una singola mutazione puntiforme, una transizione G-A, presente un nucleotide a monte dell’estremità 3’ del primer forward. La mutazione è stata evidenziata in una elevata percentuale del campione di popolazione Ivoriano in studio (15,7%) e causa dropout allelico nei campioni tipizzati mediante il kit Investigator Argus X-12.
X chromosome; Short Tandem Repeat; DXS10148; primer binding site mutation; Ivory Coast
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