Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: inquadramento clinico e genetico.

I progressi della genetica molecolare nel campo delle neuropatie ereditarie hanno fornito degli strumenti preziosi per la diagnosi della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), della neuropatia con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP) e della sindrome di Dejerine-Sottas (DSS). L'elevata prevalenza di queste malattie (20-40:100.000) e il fatto che, benché generalmente dominanti, esse ricorrano spesso in forma sporadica in associazione a mutazioni de novo, fanno sì che le neuropatie genetiche entrino frequentemente nella diagnosi differenziale di un numero di neuropatie sporadiche croniche dell'infanzia e dell'età adulta. D'altra parte, la notevole eterogeneità genetica e la complessità delle metodiche e delle tecniche di indagine molecolare ha rafforzato, anziché diminuito, il ruolo diagnostico della neurofisiologia e, in casi selezionati, dello studio patologico della biopsia di nervo. Presentiamo qui un inquadramento clinico e genetico, soffermandoci sulle principali correlazioni genotipo-fenotipo.