In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività.
Titolo: | Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber | |
Autori: | ||
Data di pubblicazione: | 1990 | |
Abstract: | In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività. | |
Handle: | http://hdl.handle.net/11562/428572 | |
Appare nelle tipologie: | 04.01 Contributo in atti di convegno |
File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.