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EnglishIn 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività.
| Titolo: | Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber |
| Autori: | |
| Data di pubblicazione: | 1990 |
| Abstract: | In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività. |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11562/428572 |
| Appare nelle tipologie: | 04.01 Contributo in atti di convegno |
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