In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività.

Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber

FABRIZI, Gian Maria;
1990

Abstract

In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività.
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON); mutazione SfaNI; DNA mitocondriale
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