La Fibrosi Cistica (CF) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR. L’espressione clinica della malattia mostra una variabilità anche in soggetti che presentano lo stesso genotipo CFTR e/o appartenenti alla stessa famiglia. Dati di letteratura recenti suggeriscono che la variabilità delle manifestazioni cliniche, soprattutto del fenotipo polmonare, possa essere correlata ad altri fattori genetici indipendenti dal gene CFTR. Si ipotizza,quindi,un possibile ruolo modulatore di altri geni correlati in vario modo alla malattia Recentemente i polimorfismi rs7817, rs3807213, rs6968084 del gene IFRD1(Interferon-Related Developmental Regulator 1)sono stati descritti associati ad una maggiore gravità della malattia polmonare in CF in varie popolazioni. Scopo di questo studio è quello di confermare tale associazione anche nella popolazione del Nord Italia. Sono stati analizzati 146 soggetti CF, selezionati e valutati clinicamente presso il Centro Regionale CF di Verona. L’analisi molecolare è stata condotta mediante PCR e restrizione enzimatica. L'analisi di associazione tra le SNPs analizzate e i parametri respiratori e gastrointestinali correlati alla malattia ha evidenziato un'associazione statisticamente significativa (p=0.0307) tra l'aumento dei valori di FEV1 e il genotipo eterozigote C/T della SNPs rs7817. Questi risultati confermano che variazioni genetiche in IFRD1, o mutazioni in linkage disequilibrium con le SNPs studiate, possono contribuire alla variabilità della malattia polmonare in CF.
IFRD1: possibile gene modificatore della malattia polmonare in fibrosi cistica
LO PRESTI, Anna Rita;BELPINATI, Francesca;MALERBA, Giovanni;XUMERLE, Luciano;BOMBIERI, Cristina;PIGNATTI, Pierfranco
2010-01-01
Abstract
La Fibrosi Cistica (CF) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR. L’espressione clinica della malattia mostra una variabilità anche in soggetti che presentano lo stesso genotipo CFTR e/o appartenenti alla stessa famiglia. Dati di letteratura recenti suggeriscono che la variabilità delle manifestazioni cliniche, soprattutto del fenotipo polmonare, possa essere correlata ad altri fattori genetici indipendenti dal gene CFTR. Si ipotizza,quindi,un possibile ruolo modulatore di altri geni correlati in vario modo alla malattia Recentemente i polimorfismi rs7817, rs3807213, rs6968084 del gene IFRD1(Interferon-Related Developmental Regulator 1)sono stati descritti associati ad una maggiore gravità della malattia polmonare in CF in varie popolazioni. Scopo di questo studio è quello di confermare tale associazione anche nella popolazione del Nord Italia. Sono stati analizzati 146 soggetti CF, selezionati e valutati clinicamente presso il Centro Regionale CF di Verona. L’analisi molecolare è stata condotta mediante PCR e restrizione enzimatica. L'analisi di associazione tra le SNPs analizzate e i parametri respiratori e gastrointestinali correlati alla malattia ha evidenziato un'associazione statisticamente significativa (p=0.0307) tra l'aumento dei valori di FEV1 e il genotipo eterozigote C/T della SNPs rs7817. Questi risultati confermano che variazioni genetiche in IFRD1, o mutazioni in linkage disequilibrium con le SNPs studiate, possono contribuire alla variabilità della malattia polmonare in CF.
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
