Severe CMT type 2 with fatal encephalopathy associated with a novel MFN2 splicing mutation.

Vettori A.;CAVALLARO, Tiziana;RIZZUTO, Nicolo';
2010-01-01

2010
Brain Diseases; Charcot-Marie-Tooth Disease; Family Health; Female; Humans; Introns; Membrane Proteins; Middle Aged; Mitochondrial Proteins; Mutation; RNA Splicing
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