MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.

SIMONATI, Alessandro
2009-01-01

2009
Multiple Abnormalities; Amino Acid Sequence; Base Sequence; DNA Mutational Analysis; Humans; Liver; Magnetic Resonance Imaging; Membrane Proteins; Molecular Sequence Data; Mutation; Phenotype; RNA Splice Sites; Syndrome; COACH
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