SIMONATI, Alessandro

SIMONATI, Alessandro  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE CHIRURGICHE, ODONTOSTOMATOLOGICHE E MATERNO-INFANTILI  

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A CLN2 gene nonsense mutation is associated with severe caudate atrophy and dystonia in LINCL 1-gen-2000 Simonati, Alessandro; Santorum, E.; Tessa, A.; Polo, A.; Simonetti, F.; DALLA BERNARDINA, Bernardo; Santorelli, F. M.; Rizzuto, Nicolo'
A novel nonsense mutation (Q509X) in three Italian Late infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis children 1-gen-2000 A., Tessa; Simonati, Alessandro; A., Tavoni; E., Bertini; F. M., Santorelli
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy 1-gen-2020 Sara, Nuovo; Ilaria, Bacigalupo; Monia, Ginevrino; Roberta, Battini; Enrico, Bertini; Renato, Borgatti; Antonella, Casella; Alessia, Micalizzi; Marta, Nardella; Romina, Romaniello; Valentina, Serpieri; Ginevra, Zanni; Enza Maria, Valente; Nicola, Vanacore; Italian Study Group, Js; Accorsi, Patrizia; Alfei, Enrico; Andreucci, Elena; Ardissino, Gianluigi; Avola, Emanuela; Barone, Rita; Benedicenti, Francesco; Bigoni, Stefania; Boccone, Loredana; Bonati, Maria T.; Bova, Stefania; Briguglio, Marilena; Briuglia, Silvana; Calabrese, Olga; Cantalupo, Gaetano; Caridi, Gianluca; Cazzagon, Monica; Celle, Maria E.; Cilio, Maria R.; Coppola, Giangennaro; D’Amico, Adele; D’Arrigo, Stefano; De Brasi, Daniele; Fulvia de Leva, Maria; Del Giudice, Ennio; Carmela Di Giacomo, Marilena; Lucia Di Sabato, Maria; Dallapiccola, Bruno; Devescovi, Raffaella; Cristina Digilio, Maria; Donati, Ilaria; Donati, Maria A.; Dotti, Maria T.; Emma, Francesco; Fabretto, Antonella; Fazzi, Elisa; Ferlini, Alessandra; Ferraris, Alessandro; Battista Ferrero, Giovanni; Ficcadenti, Anna; Fiori, Simona; Fischetto, Rita; Freri, Elena; Garavelli, Livia; Gentile, Mattia; Giordano, Lucio; Greco, Donatella; Izzi, Claudia; Leuzzi, Vincenzo; Lucarelli, Elisabetta; Majore, Silvia; Mancardi, Maria M.; Mari, Francesca; Marra, Giuseppina; Mazzanti, Laura; Melis, Daniela; Micaglio, Emanuele; Mirabelli-Badenier, Marisol; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Nosadini, Margherita; Orcesi, Simona; Pagani, Giovanni; Pantaleoni, Chiara; Papadia Papadia, Francesco; Parisi, Pasquale; Grazia Patricelli, Maria; Peruzzi, Cinzia; Pessagno, Alice; Piccione, Maria; Pini, Antonella; Pisano, Tiziana; Pisciotta, Livia; Pollazzon, Marzia; Rivieri, Francesca; Romano, Alfonso; Romano, Corrado; Salviati, Leonardo; Damiano Salpietro, Carmelo; Santucci, Margherita; Scarano, Emanuela; Scelsa, Barbara; Sensi, Alberto; Seri, Marco; Signorini, Sabrina; Silengo, Margherita; Simonati, Alessandro; Sirchia, Fabio; Spaccini, Luigina; Stanzial, Franco; Stringini, Gilda; Trevisson, Eva; Trivelli, Antonella; Uliana, Vera; Uziel, Graziella; Vasco, Gessica; Vascotto, Marina; Vitiello, Giuseppina; Zibordi, Federica
AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. 1-gen-2006 Valente, Em; Brancati, F; Silhavy, Jl; Castori, M; Marsh, Se; Barrano, G; Bertini, E; Boltshauser, E; Zaki, Ms; Abdel Aleem, A; Abdel Salam, Gm; Bellacchio, E; Battini, R; Cruse, Rp; Dobyns, Wb; Krishnamoorthy, Ks; Lagier Tourenne, C; Magee, A; Pascual Castroviejo, I; Salpietro, Cd; Sarco, D; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; Simonati, Alessandro
An experimental study on the neurotoxicity of n-hexane metabolites: hexanol-1 and hexanol-2 1-gen-1978 Perbellini, Luigi; D., De Grandis; F., Semenzato; Rizzuto, Nicolo'; Simonati, Alessandro
Anatomia normale del lobo temporale:approccio morfologico mediante studio per immagini 1-gen-1996 Beltramello, A.; R., Cerini; S., Ternullo; D., Cordopatri; I., Vitale; Simonati, Alessandro; M., Manfredi
Le anomalie della migrazione neuronale. 1-gen-1989 Colamaria, V.; Trevisan, E.; Fontana, E.; Capovilla, G.; Simonati, Alessandro; Zapparoli, P.; Tinazzi Martini, P.; Mecca, E.; Dalla Bernardina, B.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria 1-gen-2021 Vetro, Annalisa; Nielsen, Hang N; Holm, Rikke; Hevner, Robert F; Parrini, Elena; Powis, Zoe; Møller, Rikke S; Bellan, Cristina; Simonati, Alessandro; Lesca, Gaétan; Helbig, Katherine L; Palmer, Elizabeth E; Mei, Davide; Ballardini, Elisa; Haeringen, Arie Van; Syrbe, Steffen; Leuzzi, Vincenzo; Cioni, Giovanni; Curry, Cynthia J; Costain, Gregory; Santucci, Margherita; Chong, Karen; Mancini, Grazia M S; Clayton-Smith, Jill; A-Collaborators, Atp A/; Bigoni, Stefania; Scheffer, Ingrid E; Dobyns, William B; Vilsen, Bente; Guerrini, Renzo
Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network 1-gen-2020 Jean-Michel, Heard; Charlotte, Vrinten; Michael, Schlander; Cinzia Maria, Bellettato; Corine, van Lingen; Maurizio, Scarpa; Matthijs, Gert; Nassogne, Marie-Cécile; Debray, François-Guillaume; Roland, Dominique; Chamova, Teodora; Kozich, Viktor; Pavel, Jesina; Zenker, Martin; Zenker, Martin; Lampe, Christina; Martin Das, Anihb; Hennermann, Julia; Kölker, Stefan; Weinhold, Natalie; Mohnike, Klaus; Gruenert, Sarah; Meldgaard Lund, Allan; Morales-Conejo, Montserrat; Del Toro-Riera, Mireia; Aldámiz-Echevarría, Luis; Garcia-Silva, Maria-Teresa; Schiff, Manuel; Gouya, Laurent; de Lonlay, Pascale; Belmatoug, Nadia; P Germain, Dominique; Cano, Aline; Dobbelaere, Dries; Jones, Simon; Dawson, Charlotte; Deegan, Patrick; Santra, Saikat; Vijay, Suresh; Petkovic Ramadza, Danijela; Barić, Ivo; Žigman, Tamara; Pflieger, György; Szakszon, Katalin; Kaposta, Rita; Gasperini, Serena; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Ceccarini, Giovanni; Federico, Antonio; Simonati, Alessandro; Tumiene, Birute; Huidekoper, Hidde; van Spronsen, Francian; Bosch, Annet; Rubio-Gozalbo, Maria-Estela; Visser, Gepke; Tangeraas, Trine; Aarsand, Aasne; Kieć-Wilk, Beata; Simões Mendes Gaspar, Ana-Maria; Quelhas, Dulce; Leao-Teles, Elisa; Azevedo, Olga; Ferreira Rodriges Silva, Esmeralda-Maria; de Abreu Freire Diogo Matos, Luísa-Maria; Martins, Esmeralda; Lajic, Svetlana; Darin, Niklas; Groselj, Urh; Tansek, Mojca-Zerjav
La biopsia del nervo periferico. Indicazioni, metodiche e principali quadri patologici [Peripheral nerve biopsy. Indications, methods and principal pathological pictures] 1-gen-1988 Rizzuto, Nicolo'; G., Moretto; Monaco, Salvatore; Simonati, Alessandro; Salviati, Alessandro
Blood lymphocytes in neuronal ceroid lipofuscinosis 1-gen-1988 Simonati, Alessandro; Rizzuto, Nicolo'
Botulinum toxin treatment of muscle cramps: a clinical and neurophysiological study 1-gen-1997 Bertolasi, L.; Priori, A.; Tomelleri, G.; Bongiovanni, L. G.; Fincati, E.; Simonati, A.; De Grandis, D.; Rizzuto, N.
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study 1-gen-2018 Astrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
C19orf12 and FA2H mutations are rare in Italian patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. 1-gen-2012 Panteghini, C.; Zorzi, G.; Venco, P.; Dusi, S.; Reale, C.; Brunetti, D.; Chiapparini, L.; Zibordi, F.; Siegel, B.; Garavaglia, B.; Simonati, Alessandro; Bertini, E.; Nardocci, N.; Tiranti, V.
Cell proliferation and death: morphological evidence during corticogenesis in the developing human brain 1-gen-1999 Simonati, Alessandro; C., Tosati; T., Rosso; E., Piazzola; Rizzuto, Nicolo'
Central-peripheral sensory axonopathy in a juvenile case of Alpers-Huttenlocher disease 1-gen-2003 Simonati, Alessandro; Filosto, M.; Tomelleri, Giuliano; Savio, C.; Tonin, Paola; Polo, A.; Rizzuto, Nicolo'
CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders. 1-gen-2007 Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J. L.; Marsh, S. E.; Travaglini, L.; Bielas, S. L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, E.; Fenerci, E. Y.; Hennekam, R. C.; Kiss, A.; Lees, M. M.; Marco, E.; Phadke, S. R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C. D.; Sherr, E. H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D. H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Simonati, Alessandro; Valente, E. M.; Gleeson, J. G.
Cerebral cortex three-dimensional profiling in human fetuses by magnetic resonance imaging 1-gen-2004 Sbarbati, Andrea; Pizzini, Francesca; Fabene, Paolo; Nicolato, Elena; Marzola, Pasquina; Calderan, Laura; Simonati, Alessandro; Longo, L; Osculati, Francesco; Beltramello, A.
Cerebro-ocular dysplasia and muscular dystrophy: report of two cases 1-gen-1988 A., Federico; M. T., Dotti; A., Malandrini; G. C., Guazzi; G., Hayek; Simonati, Alessandro; Rizzuto, Nicolo'; P., Toti
Changes in terminal sprout formation in rat sternocostalis muscle during chronic intoxication with 2,5 hexanedione 1-gen-1984 Simonati, A.; Cavanagh, J. B.