PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron

Morgan, N. V.; Westaway, S. K.; Morton, J. E.; Gregory, A.; Gissen, P.; Sonek, S.; Cangul, H.; Coryell, J.; Canham, N.; Nardocci, N.; Zorzi, G.; Pasha, S.; Rodriguez, D.; Desguerre, I.; Mubaidin, A.; Bertini, E.; Trembath, R. C.; Simonati, Alessandro; Schanen, C.; Johnson, C. A.; Levinson, B.; Woods, C. G.; Wilmot, B.; Kramer, P.; Gitschier, J.; Maher, R.; Hayflick, S. J.

CATALOGO DEI PRODOTTI DELLA RICERCA

IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.

Neurodegenerative disorders with high brain iron include Parkinson disease, Alzheimer disease and several childhood genetic disorders categorized as neuroaxonal dystrophies. We mapped a locus for infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) and neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) to chromosome 22q12-q13 and identified mutations in PLA2G6, encoding a calcium-independent group VI phospholipase A2, in NBIA, INAD and the related Karak syndrome. This discovery implicates phospholipases in the pathogenesis of neurodegenerative disorders with iron dyshomeostasis.

Titolo:	PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron
Autori:	Morgan N. V. Westaway S. K. Morton J. E. Gregory A. Gissen P. Sonek S. Cangul H. Coryell J. Canham N. Nardocci N. Zorzi G. Pasha S. Rodriguez D. Desguerre I. Mubaidin A. Bertini E. Trembath R. C. SIMONATI, Alessandro Schanen C. Johnson C. A. Levinson B. Woods C. G. Wilmot B. Kramer P. Gitschier J. Maher R. Hayflick S. J. mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2006
Rivista:	NATURE GENETICS
Abstract:	Neurodegenerative disorders with high brain iron include Parkinson disease, Alzheimer disease and several childhood genetic disorders categorized as neuroaxonal dystrophies. We mapped a locus for infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) and neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) to chromosome 22q12-q13 and identified mutations in PLA2G6, encoding a calcium-independent group VI phospholipase A2, in NBIA, INAD and the related Karak syndrome. This discovery implicates phospholipases in the pathogenesis of neurodegenerative disorders with iron dyshomeostasis.
Handle:	http://hdl.handle.net/11562/31974
Appare nelle tipologie:	01.01 Articolo in Rivista

File in questo prodotto:

Non ci sono file associati a questo prodotto.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento:
http://hdl.handle.net/11562/31974

Citazioni

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.