L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, dovuta a una mutazione in eterozigosi del gene FGFR3, che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti; clinicamente è caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, facies tipica con bozze frontali e ipoplasia medio-facciale. La presa in carico di un bimbo acondroplasico è multidisciplinare, in quanto l’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento di tale patologia. Le complicanze più severe riguardano la compressione midollare, a causa del ridotto diametro del forame magno, che comporta l’insorgenza di apnee centrali e, di conseguenza, un aumentato rischio di morte improvvisa. Anche la morfologia cranio-facciale, quale la retro-posizione del mento, l’ampliamento dell’angolo mandibolare e l’aumento dell’altezza delle ossa basali della faccia, predispongono allo sviluppo di apnee ostruttive e di respiro rumoroso; inoltre, è utile anche la valutazione dell’udito e il trattamento delle infezioni dell’orecchio. I test radiologici, quali la risonanza magnetica e i potenziali evocati somato-sensoriali, ormai metodiche strumentali di routine nel follow-up dei pazienti acondroplasici, consentono di esplorare l’anatomia delle strutture coinvolte e lo stato del midollo spinale; lo studio del sonno mediante polisonnografia notturna, invece, offre una valutazione dinamica della situazione clinica di tali pazienti, permettendo di identificare i bambini che hanno apnee ostruttive e/o centrali e di quantificarne la gravità e le eventuali conseguenze; inoltre, si è dimostrata utile nel monitoraggio dell’efficacia delle scelte terapeutiche effettuate, quali l’intervento chirurgico di decompressione cervico-midollare e l’adenotonsillectomia, oppure in seguito a trattamento con CPAP notturna.

Disturbi respiratori del sonno in bambini affetti da acondroplasia

ZAFFANELLO, Marco;PIACENTINI, Giorgio;ANTONIAZZI, Franco
2016-01-01

Abstract

L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, dovuta a una mutazione in eterozigosi del gene FGFR3, che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti; clinicamente è caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, facies tipica con bozze frontali e ipoplasia medio-facciale. La presa in carico di un bimbo acondroplasico è multidisciplinare, in quanto l’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento di tale patologia. Le complicanze più severe riguardano la compressione midollare, a causa del ridotto diametro del forame magno, che comporta l’insorgenza di apnee centrali e, di conseguenza, un aumentato rischio di morte improvvisa. Anche la morfologia cranio-facciale, quale la retro-posizione del mento, l’ampliamento dell’angolo mandibolare e l’aumento dell’altezza delle ossa basali della faccia, predispongono allo sviluppo di apnee ostruttive e di respiro rumoroso; inoltre, è utile anche la valutazione dell’udito e il trattamento delle infezioni dell’orecchio. I test radiologici, quali la risonanza magnetica e i potenziali evocati somato-sensoriali, ormai metodiche strumentali di routine nel follow-up dei pazienti acondroplasici, consentono di esplorare l’anatomia delle strutture coinvolte e lo stato del midollo spinale; lo studio del sonno mediante polisonnografia notturna, invece, offre una valutazione dinamica della situazione clinica di tali pazienti, permettendo di identificare i bambini che hanno apnee ostruttive e/o centrali e di quantificarne la gravità e le eventuali conseguenze; inoltre, si è dimostrata utile nel monitoraggio dell’efficacia delle scelte terapeutiche effettuate, quali l’intervento chirurgico di decompressione cervico-midollare e l’adenotonsillectomia, oppure in seguito a trattamento con CPAP notturna.
2016
Acondroplasia; poligrafia respiratoria; apnee
File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11562/932096
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact