Basata sul sequenziamento del genoma umano, la medicina personalizzata è quella nuova branca della medicina, che a cavallo tra genetica, genomica e diagnostica molecolare, permette di pianificare strategie terapeutiche personalizzate per i pazienti, l’uso di farmaci e programmi efficaci di prevenzione. Viene intesa come customization of healthcare, perché tiene conto delle differenze individuali in tutti gli stadi della cura: dalla prevenzione, attraverso la diagnosi e la terapia, fino ai controlli post-terapeutici. Considera la salute dei pazienti secondo le caratteristiche individuali del makeup biologico all’interno di specifici contesti socioculturali e ambientali. Sono i singoli individui a divenire destinatari di un’analisi genetica informativa basata su big data, che permette di conoscere le loro predisposizioni a patologie genetiche multifattoriali, le loro attitudini personali e fisiche e infine le loro suscettibilità ai farmaci secondo il paradigma P4 per una medicina predittiva, preventiva, personalizzata e partecipata. In sostanza, è un’alternativa alle medicine blockbuster disegnate per trattare la maggioranza di pazienti con condizioni comuni (one-size-fits-all). Un forward look, uno sguardo in avanti, su possibilità e limiti per il cittadino europeo della medicina personalizzata è stato proposto nel novembre 2012 dalla Biomedical Unit della “European Science Foundation” a cura di Liselotte Højgaard, presidentessa degli “European Medical Research Councils”. Vista la gravità della questione, tuttavia, la formulazione finale ha tenuto conto delle riflessioni dei presidenti di tutti e quattro gli standing committees della European Science Foundation (ancora in vita fino al 31 dicembre 2014), ossia Milena Žic-Fuchs (scienze umane), Mats Gyllenberg (fisica e ingegneria), Sir Roderick Floud (scienze sociali) e Reinhart Ceulemans (scienze della vita). Si tratta, insomma, di un caso paradigmatico di come procedere per decidere della rilevanza presso gli stakeholders di un’innovazione nel settore biomedico. Tanto per cominciare, grazie ai sistemi di biofeedback i cittadini potranno facilmente controllare parametri relativi alla loro salute senza dover ricorrere a indagini laboratoristiche o a visite mediche (costose in termini economici e di tempo) per monitorare variabili come pressione arteriosa, colesterolo e glucosio. In questo senso, la medicina personalizzata significa empowerment per i cittadini. La proof of principle, tuttavia, manca ancora. La si aspetta nel 2018. Per un’introduzione del programma si pensa al 2018 e per implementation e raffinamento al 2023. Il problema, oggi, è l’enormità dei costi a fronte di effetti assai piccoli in termini di allungamento delle aspettative di vita delle (poche) persone in terapia secondo la medicina personalizzata. Questa pertanto la principale raccomandazione dell’opuscolo di evitare promesse roboanti sulle potenzialità della medicina personalizzata nelle prime fasi di pianificazione e realizzazione. Questione sulla quale le scienze umane e sociali sono chiamate a prendere la parola in quanto si tratta della sostenibilità di una ricerca e della sua applicazione sull’intero della popolazione. Alla fine, si tratta della questione etica se tutelare la privacy di uno porti a danneggiare la salute di un altro e della questione politica di come prevenire disuguaglianze e assicurare che fattori come razza, cultura, contesto socioeconomico e gender trovino adeguato rispecchiamento nei dati. Oltre alla qualità dei dati, alle infrastrutture, e ai modelli di rimborso, la medicina personalizzata deve mettere a disposizione dei metrics for stakeholders quantification. La medicina personalizzata ha infatti come obiettivo la delimitazione di subpopulations per le quali un particolare principio attivo risulta più efficace. Un ambito nel quale la medicina personalizzata troverebbe utile applicazione da subito va forse visto nella ricerca sulle malattie delle povertà e la salute dei migranti. In Italia se ne occupano l’Istituto Nazionale per la Promozione della Salute delle Popolazioni Migranti e per il Contrasto delle Malattie della Povertà secondo le tre direttrici principali della ricerca clinica, ricerca sui modelli assistenziali e formazione degli operatori socio-sanitari, e il Progetto Migrazioni del CNR per gli aspetti demografici, socioeconomici, giuridici e culturali. Personalised Medicine for the European Citizen. Towards more Precise Medicine for the Diagnosis, Treatment and Prevention of Diseases, a cura Liselotte Højgaard, ESF Forward Looks, viol. 25, European Science Foundation, Strasbourg 2012, 62 p., www.esf.org./flooks.
Cure personalizzate per migranti e no
POZZO, Riccardo
2013-01-01
Abstract
Basata sul sequenziamento del genoma umano, la medicina personalizzata è quella nuova branca della medicina, che a cavallo tra genetica, genomica e diagnostica molecolare, permette di pianificare strategie terapeutiche personalizzate per i pazienti, l’uso di farmaci e programmi efficaci di prevenzione. Viene intesa come customization of healthcare, perché tiene conto delle differenze individuali in tutti gli stadi della cura: dalla prevenzione, attraverso la diagnosi e la terapia, fino ai controlli post-terapeutici. Considera la salute dei pazienti secondo le caratteristiche individuali del makeup biologico all’interno di specifici contesti socioculturali e ambientali. Sono i singoli individui a divenire destinatari di un’analisi genetica informativa basata su big data, che permette di conoscere le loro predisposizioni a patologie genetiche multifattoriali, le loro attitudini personali e fisiche e infine le loro suscettibilità ai farmaci secondo il paradigma P4 per una medicina predittiva, preventiva, personalizzata e partecipata. In sostanza, è un’alternativa alle medicine blockbuster disegnate per trattare la maggioranza di pazienti con condizioni comuni (one-size-fits-all). Un forward look, uno sguardo in avanti, su possibilità e limiti per il cittadino europeo della medicina personalizzata è stato proposto nel novembre 2012 dalla Biomedical Unit della “European Science Foundation” a cura di Liselotte Højgaard, presidentessa degli “European Medical Research Councils”. Vista la gravità della questione, tuttavia, la formulazione finale ha tenuto conto delle riflessioni dei presidenti di tutti e quattro gli standing committees della European Science Foundation (ancora in vita fino al 31 dicembre 2014), ossia Milena Žic-Fuchs (scienze umane), Mats Gyllenberg (fisica e ingegneria), Sir Roderick Floud (scienze sociali) e Reinhart Ceulemans (scienze della vita). Si tratta, insomma, di un caso paradigmatico di come procedere per decidere della rilevanza presso gli stakeholders di un’innovazione nel settore biomedico. Tanto per cominciare, grazie ai sistemi di biofeedback i cittadini potranno facilmente controllare parametri relativi alla loro salute senza dover ricorrere a indagini laboratoristiche o a visite mediche (costose in termini economici e di tempo) per monitorare variabili come pressione arteriosa, colesterolo e glucosio. In questo senso, la medicina personalizzata significa empowerment per i cittadini. La proof of principle, tuttavia, manca ancora. La si aspetta nel 2018. Per un’introduzione del programma si pensa al 2018 e per implementation e raffinamento al 2023. Il problema, oggi, è l’enormità dei costi a fronte di effetti assai piccoli in termini di allungamento delle aspettative di vita delle (poche) persone in terapia secondo la medicina personalizzata. Questa pertanto la principale raccomandazione dell’opuscolo di evitare promesse roboanti sulle potenzialità della medicina personalizzata nelle prime fasi di pianificazione e realizzazione. Questione sulla quale le scienze umane e sociali sono chiamate a prendere la parola in quanto si tratta della sostenibilità di una ricerca e della sua applicazione sull’intero della popolazione. Alla fine, si tratta della questione etica se tutelare la privacy di uno porti a danneggiare la salute di un altro e della questione politica di come prevenire disuguaglianze e assicurare che fattori come razza, cultura, contesto socioeconomico e gender trovino adeguato rispecchiamento nei dati. Oltre alla qualità dei dati, alle infrastrutture, e ai modelli di rimborso, la medicina personalizzata deve mettere a disposizione dei metrics for stakeholders quantification. La medicina personalizzata ha infatti come obiettivo la delimitazione di subpopulations per le quali un particolare principio attivo risulta più efficace. Un ambito nel quale la medicina personalizzata troverebbe utile applicazione da subito va forse visto nella ricerca sulle malattie delle povertà e la salute dei migranti. In Italia se ne occupano l’Istituto Nazionale per la Promozione della Salute delle Popolazioni Migranti e per il Contrasto delle Malattie della Povertà secondo le tre direttrici principali della ricerca clinica, ricerca sui modelli assistenziali e formazione degli operatori socio-sanitari, e il Progetto Migrazioni del CNR per gli aspetti demografici, socioeconomici, giuridici e culturali. Personalised Medicine for the European Citizen. Towards more Precise Medicine for the Diagnosis, Treatment and Prevention of Diseases, a cura Liselotte Højgaard, ESF Forward Looks, viol. 25, European Science Foundation, Strasbourg 2012, 62 p., www.esf.org./flooks.
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