A novel frameshift deletion in type IV collagen alpha 5 gene in a juvenile-type Alport syndrome patient: an adenine deletion (2940/2943 del A) in exon 34 of COL4A5

Pignatti P. F.;Turco A. E.
1994-01-01

1994
Alport syndrome; COL4A5; Heteroduplex analysis; Mutation detection; SSCP;
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