L’obiettivo di questo studio è quello di fornire una descrizione delle capacità comunicative e linguistiche presenti in bambini con alcune aberrazioni del cromosoma 14, con particolare attenzione alla sindrome del cromosoma 14 ad anello. I pochi lavori dedicati a questa sindrome, infatti, hanno documentato la presenza di un’ampia variabilità a livello fenotipico, ma non hanno fornito specifiche informazioni sui possibili esiti dello sviluppo linguistico. Partecipano allo studio 12 bambini (6 maschi e 6 femmine) di nazionalità italiana, di età compresa tra i 5 e 15 anni, afferenti all’Associazione Internazionale Ring 14. I partecipanti sono stati tutti sottoposti ad una seduta osservativa di interazione ludica con lo sperimentatore, organizzata allo scopo di elicitare campioni di linguaggio spontaneo. Le analisi dello sviluppo fonologico, lessicale e sintattico effettuate su questi campioni evidenziano un’ampia variabilità tra i partecipanti. I risultati sono discussi in relazione alle differenze tra i partecipanti negli aspetti genetici e neurologici.
Competenze linguistiche in bambini di lingua italiana con aberrazioni del cromosoma 14.
Majorano, Marinella;
2011-01-01
Abstract
L’obiettivo di questo studio è quello di fornire una descrizione delle capacità comunicative e linguistiche presenti in bambini con alcune aberrazioni del cromosoma 14, con particolare attenzione alla sindrome del cromosoma 14 ad anello. I pochi lavori dedicati a questa sindrome, infatti, hanno documentato la presenza di un’ampia variabilità a livello fenotipico, ma non hanno fornito specifiche informazioni sui possibili esiti dello sviluppo linguistico. Partecipano allo studio 12 bambini (6 maschi e 6 femmine) di nazionalità italiana, di età compresa tra i 5 e 15 anni, afferenti all’Associazione Internazionale Ring 14. I partecipanti sono stati tutti sottoposti ad una seduta osservativa di interazione ludica con lo sperimentatore, organizzata allo scopo di elicitare campioni di linguaggio spontaneo. Le analisi dello sviluppo fonologico, lessicale e sintattico effettuate su questi campioni evidenziano un’ampia variabilità tra i partecipanti. I risultati sono discussi in relazione alle differenze tra i partecipanti negli aspetti genetici e neurologici.
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