Un ragazzo di 13 anni e 6 mesi giunge alla nostra Il riscontro di ipercalcemia. Seppur raro, è possibile anche in età adolescenziale con una sintomatologia d’esordio spesso assai sfumata. Con questo breve case-report si vuole porre l’attenzione sulle alterazioni dentali come possibile sintomo di esordio di ipercalcemia, essendo l’unico segno presente nel nostro paziente. Si discute, inoltre, l’importanza di distinguere una forma isolata di iperparatiroidismo dovuta ad adenoma paratiroideo dalle forme associate a neoplasie endocrine multiple (MEN). Infine, viene brevemente discusso il significato che può avere la mutazione 691 del gene RET, riscontrata nel nostro paziente, spesso associata a carcinoma midollare della tiroide e/o a malattia di Hirschsprung.
Un insolito caso di ipercalcemia associato a una mutazione del gene RET.
CAVARZERE, Paolo;BORTOLUZZI, Carla Federica;GAUDINO, Rossella;BANZATO, Claudia;Doro, Francesco;DAL CORSO, Sara;ANTONIAZZI, Franco;
2009-01-01
Abstract
Un ragazzo di 13 anni e 6 mesi giunge alla nostra Il riscontro di ipercalcemia. Seppur raro, è possibile anche in età adolescenziale con una sintomatologia d’esordio spesso assai sfumata. Con questo breve case-report si vuole porre l’attenzione sulle alterazioni dentali come possibile sintomo di esordio di ipercalcemia, essendo l’unico segno presente nel nostro paziente. Si discute, inoltre, l’importanza di distinguere una forma isolata di iperparatiroidismo dovuta ad adenoma paratiroideo dalle forme associate a neoplasie endocrine multiple (MEN). Infine, viene brevemente discusso il significato che può avere la mutazione 691 del gene RET, riscontrata nel nostro paziente, spesso associata a carcinoma midollare della tiroide e/o a malattia di Hirschsprung.
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