E' stata studiata una famiglia con caso sporadico di distrofia muscolare di Duchenne. L'analisi di restrizione del DNA nella regione Xp21 con sonde genomiche, ha evidenziato la duplicazione di una parte di DNA sia nel soggetto affetto che nella madre, rivelando lo stato di portatrice di quest'ultima.

Parziale duplicazione genica in famiglia con caso sporadico di distrofia muscolare di Duchenne

RIGO, Antonella;
1990-01-01

Abstract

E' stata studiata una famiglia con caso sporadico di distrofia muscolare di Duchenne. L'analisi di restrizione del DNA nella regione Xp21 con sonde genomiche, ha evidenziato la duplicazione di una parte di DNA sia nel soggetto affetto che nella madre, rivelando lo stato di portatrice di quest'ultima.
1990
Duchenne muscular dystrophy; duplicazione; portatrice
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