L’ernia diaframmatica congenita (EDC) è una malformazione caratterizzata da un difetto di formazione del diaframma che rimane incompleto, determinando un diverso grado di risalita degli organi addominali nel torace durante la vita fetale. La sopravvivenza è condizionata principalmente dalla compromissione del parenchima polmonare che causa un mancato sviluppo alveolare e vascolare con conseguenti ipoplasia e ipertensione polmonare. L’aumentata sopravvivenza alla nascita dei neonati con EDC ha comportato un parallelo aumento della morbilità respiratoria a lungo termine. In oltre il 70% dei casi l’evento patogenetico dell’EDC è sconosciuto; tuttavia è sempre più evidente il ruolo dei fattori genetici. Il caso clinico presentato dimostra l’esistenza di fenotipi peculiari di EDC in cui il follow-up multidisciplinare ha consentito di gestire la complessità anatomo-clinica e le morbidità associate.

ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA: COMPROMISSIONE TORACO-POLMONARE E DIAGNOSI GENETICA

FERRANTE, Giuliana;
2015

Abstract

L’ernia diaframmatica congenita (EDC) è una malformazione caratterizzata da un difetto di formazione del diaframma che rimane incompleto, determinando un diverso grado di risalita degli organi addominali nel torace durante la vita fetale. La sopravvivenza è condizionata principalmente dalla compromissione del parenchima polmonare che causa un mancato sviluppo alveolare e vascolare con conseguenti ipoplasia e ipertensione polmonare. L’aumentata sopravvivenza alla nascita dei neonati con EDC ha comportato un parallelo aumento della morbilità respiratoria a lungo termine. In oltre il 70% dei casi l’evento patogenetico dell’EDC è sconosciuto; tuttavia è sempre più evidente il ruolo dei fattori genetici. Il caso clinico presentato dimostra l’esistenza di fenotipi peculiari di EDC in cui il follow-up multidisciplinare ha consentito di gestire la complessità anatomo-clinica e le morbidità associate.
ernia diaframmatica congenita
genetica
morbilità respiratoria
follow-up
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
Ferrante_Ernia diaframmatica congenita.pdf

non disponibili

Dimensione 753.12 kB
Formato Adobe PDF
753.12 kB Adobe PDF   Visualizza/Apri   Richiedi una copia

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11562/1050477
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact