SINDROME DA ATTIVAZIONE MACROFAGICA SECONDARIA AD IMMUNODEFICIT

Introduzione: la sindrome da attivazione macrofagica (SAM) è una condizione clinica rara, di cui esistono forme primitive (es. deficit di perforine) e secondarie ad infezioni, farmaci, immunodeficit; nel 10% dei casi rappresenta una complicanza dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG). Criteri diagnostici: febbre, epatosplenomegalia, citopenia bilineare, aumento di ferritina, transaminasi, ipertrigliceridemia ed ipofibrinogenemia con segni di emofagocitosi all'aspirato midollare. Terapia: metilprednisolone a 30 mg/Kg/die ev e terapia della patologia di base; nei no-responders trova impiego l'uso dei farmaci immunosoppressori come ciclosporina, Anakinra per forme secondarie ad AIG, e trapianto di midollo per HLH. Case Report: R.S., 12 anni, gentilizio positivo per artrite sistemica in linea materna. APR negativa, vaccinazioni secondo legge. APP: giunge per febbre continuo-remittente antibioticoresistente. E.O. : TC 39°C, aspetto sofferente, rash fugace al volto, artralgie diffuse, epatosplenomegalia. Restante E.O. nei limiti. Esami ematochimici: PCR 34,8 (vn <0,5), GB 8.860/mm3 (N 89,8 %), PLTs 69.000/mm3, Ferritina 750 mg/dl, Trigliceridi 245 mg/dl, Fibrinogeno 794 mg/dl. Esami microbiologici, autoimmunitari e studio genetico di HLH nella norma. Aspirato midollare: emofagocitosi, assenza di blasti. Si pone diagnosi di SAM e inizia terapia con boli di cortisone ev (30 mg/kg/die) con miglioramento clinico. Al follow-up ambulatoriale riscontro di neutropenia persistente per cui esegue esami mirati per lo studio di immunodeficit: dosaggio immunoglobuline, tipizzazione linfocitaria, test della degranulazione ed espressione dei CD107, studio della funzionalità delle perforine risultati nella norma; risposta Ab al vaccino anti- HBV assente. In atto presa in carico ambulatoriale, pratica antibioticoterapia alle ricadute febbrili. Conclusioni: la SAM è una condizione clinica rara a possibile esito infausto. Fondamentale risulta essere la diagnosi tempestiva e la terapia precoce per ridurre il rischio di complicanze a breve e a lungo termine. Sebbene la maggior parte dei casi sia secondaria ad AIG sistemica, è importante escludere le altre forme con uno studio mirato agli immunodeficit. Nel caso descritto, l’immunodeficit svelato dalla mancata risposta alla vaccinazione anti HBV testimonia un deficit dei linfociti T helper coattivatori dei linfociti B.