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TONIN, PAOLA

TONIN, PAOLA  

DIPARTIMENTO DI NEUROSCIENZE, BIOMEDICINA E MOVIMENTO  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network 1-gen-2016 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
[Myopathy with lipid accumulation and type-II glutaric aciduria] 1-gen-1991 Tomelleri, Giuliano; Burlina, A.; Deotto, Luciano; Orrico, D.; Tonin, Paola; Rizzuto, Nicolo'
A case of multiple sclerosis and necrotizing autoimmune myopathy with anti-SRP antibodies 1-gen-2018 Marangi, Antonio; Gajofatto, Alberto; Marastoni, Damiano; Gobbin, Francesca; Guiotto, Flavio; Tonin, Paola; Benedetti, Maria Donata
A new mutation in the mitochondrial tRNA(Ala) gene in a patient with ophthalmoplegia and dysphagia 1-gen-2001 Spagnolo, M.; Tomelleri, Giuliano; Vattemi, Gaetano Nicola; Filosto, M.; Rizzuto, Nicolo'; Tonin, Paola
A novel emerin gene mutation in Emery Dreifuss muscular dystrophy patient with spontaneous chordae tendinae rupture 1-gen-2019 Pancheri, Elia; Bozzetti, Silvia; Rimessi, Paola; Macchione, Francesco; Barillari, Marco; Venturoli, Anna; Guglielmi, Valeria; Fortunato, Fernanda; Tonin, Paola; Vattemi, Gaetano
A novel in-frame deletion in MYOT causes an early adult onset distal myopathy 1-gen-2023 Guglielmi, Valeria; Pancheri, Elia; Cannone, Elena; Nigro, Vincenzo; Malatesta, Manuela; Vettori, Andrea; Giorgetti, Alejandro; Torella, Annalaura; Aurino, Stefania; Cisterna, Barbara; Marchetto, Giulia; Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola; Schiavone, Marco; Vattemi, Gaetano
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing 1-gen-2022 Marinella, Gemma; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Filosto, Massimiliano; Galatolo, Daniele; Gallone, Salvatore; Giannini, Fabio; Lopergolo, Diego; Maioli, Maria Antonietta; Magri, Francesca; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mata, Sabrina; Melani, Federico; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana E; Pasquariello, Rosa; Pegoraro, Elena; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Rubegni, Anna; Siciliano, Gabriele; Sperti, Martina; Ticci, Chiara; Tonin, Paola; Santorelli, Filippo M; Battini, Roberta
A splice junction mutation in a new myopathic variant of phosphoglycerate kinase deficiency (PGK North Carolina). 1-gen-1994 Tsujino, S.; Tonin, Paola; Shanske, S.; Nohria, V.; Boustany, R. M.; Lewis, D.; Chen, Y. T.; Dimauro, S.
Acetylcholine receptor-antibody-positive myasthenia gravis presenting with early atrophy and nonfluctuating weakness of proximal limb muscles 1-gen-2020 Pancheri, Elia; Bertolasi, Laura; Tonin, Paola; Vattemi, Gaetano
Acute reversible paralysis in critically ill patients 1-gen-1993 Latronico, N.; Fenzi, Flavio; Boniotti, C.; Guarneri, B.; Tonin, Paola; Tomelleri, Giuliano; De Maria, G.; Antonini, L.; Rizzuto, Nicolo'; Candiani, A.
Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network 1-gen-2022 Montano, V; Orsucci, D; Carelli, V; La Morgia, C; Valentino, M L; Lamperti, C; Marchet, S; Musumeci, O; Toscano, A; Primiano, G; Santorelli, F M; Ticci, C; Filosto, M; Rubegni, A; Mongini, T; Tonin, P; Servidei, S; Ceravolo, R; Siciliano, G; Mancuso, Michelangelo
Amyloid myopathy: an intriguing diagnosis 1-gen-2020 Tonin, Paola; Pancheri, Elia; Orlandi, Riccardo; Gajofatto, Alberto; Rinaldi, Rita; D'Angelo, Roberto; Papa, Valentina; Vattemi, Gaetano; Cenacchi, Giovanna
An adult-onset myopathy characterized by a double ring appearance of muscle fibers. 1-gen-1991 Coulter, Cl; Marks, Wa; Bodensteiner, Jb; Leech, Rw; Tonin, Paola; Dimauro, S; Brumback, Ra
Antioxidant agents have a different expression pattern in muscle fibers of patients with mitochondrial diseases 1-gen-2002 Filosto, M.; Tonin, Paola; Vattemi, Gaetano Nicola; Spagnolo, M.; Rizzuto, Nicolo'; Tomelleri, Giuliano
Assessing the role of anti rh-GAA in modulating response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease cohort from the Italian GSDII Study Group 1-gen-2019 Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Ravaglia, Sabrina; Servidei, Serenella; Moggio, Maurizio; Musumeci, Olimpia; Donati, Maria Alice; Pegoraro, Elena; Di Muzio, Antonio; Maggi, Lorenzo; Tonin, Paola; Marrosu, Gianni; Sancricca, Cristina; Lerario, Alberto; Sacchini, Michele; Semplicini, Claudio; Bozzoni, Virginia; Telese, Roberta; Bonanno, Silvia; Piras, Rachele; Maioli, Maria Antonietta; Ricci, Giulia; Vercelli, Liliana; Galvagni, Anna; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Mongini, Tiziana; Siciliano, Gabriele; Padovani, Alessandro; Toscano, Antonio
Autophagy, inflammation and innate immunity in inflammatory myopathies. 1-gen-2014 Cappelletti, C.; Galbardi, B.; Kapetis, D.; Vattemi, Gaetano Nicola; Guglielmi, Valeria; Tonin, Paola; Salerno, F.; Morandi, L.; Tomelleri, Giuliano; Mantegazza, R.; Bernasconi, P.
AZT-induced mitochondrial myopathy 1-gen-1992 Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola; Spadaro, M.; Tilia, G.; Orrico, Daniele; Barelli, A.; Bonetti, Bruno; Monaco, Salvatore; Salviati, Alessandro; Morocutti, C.; Rizzuto, Nicolo'
Benign acute viral myositis in African migrants: a clinical, serological and pathological study. 1-gen-2019 Pancheri, Elia; Lanzafame, Massimiliano; Zamò, Alberto; Angheben, Andrea; Sartoris, Silvia; Zorzi, Antonella; Boaretti, Marzia; Signoretto, Caterina; Guglielmi, Valeria; Ferrari, Sergio; Tonin, Paola; Vattemi, Gaetano
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study 1-gen-2018 Astrea, Guja; Romano, Alessandro; Angelini, Corrado; Antozzi, Carlo Giuseppe; Barresi, Rita; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Fanin, Marina; Fattori, Fabiana; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Maggi, Lorenzo; Mercuri, Eugenio; Morani, Federica; Mora, Marina; Moro, Francesca; Pezzini, Ilaria; Picillo, Esther; Pinelli, Michele; Politano, Luisa; Rubegni, Anna; Sanseverino, Walter; Savarese, Marco; Striano, Pasquale; Torella, Annalaura; Trevisan, Carlo Pietro; Trovato, Rosanna; Zaraieva, Irina; Muntoni, Francesco; Nigro, Vincenzo; D'Amico, Adele; Santorelli, Filippo M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
Brody Disease: insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation. 1-gen-2010 Vattemi, Gaetano Nicola; Gualandi, F.; Oosterhof, A.; Marini, Matteo; Tonin, Paola; Rimessi, P.; Neri, M.; Guglielmi, Valeria; Russignan, Anna; Poli, C.; van Kuppevelt, T. H.; Ferlini, A.; Tomelleri, Giuliano