Savoia, Anna

Savoia, Anna  

DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA PER LA MEDICINA DI INNOVAZIONE  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 167 (tempo di esecuzione: 0.032 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
"CHildren with Inherited Platelet disorders Surveillance" (CHIPS) retrospective and prospective observational cohort study by Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP) 1-gen-2022 Lassandro, Giuseppe; Palladino, Valentina; Faleschini, Michela; Barone, Angelica; Boscarol, Gianluca; Cesaro, Simone; Chiocca, Elena; Farruggia, Piero; Giona, Fiorina; Gorio, Chiara; Maggio, Angela; Marinoni, Maddalena; Marzollo, Antonio; Palumbo, Giuseppe; Russo, Giovanna; Saracco, Paola; Spinelli, Marco; Verzegnassi, Federico; Morga, Francesca; Savoia, Anna; Giordano, Paola
(TA)(8) allele in the UGT1A1 gene promoter of a Caucasian with Gilbert's syndrome 1-gen-1999 Iolascon, A; Faienza, Mf; Centra, M; Storelli, S; Zelante, L; Savoia, A
. Mutational screening of thrombopoietin receptor gene (c-mpl) in patients with congenital thrombocytopaenia and absent radii (TAR) 1-gen-1998 Strippoli, P; Savoia, A.; Iolascon, A; Tonelli, R; Savino, M; Giordano, P; D'Avanzo, M; Massolo, F; Locatelli, F; Borgna, C; DE MATTIA, D; Zelante, L; Paolucci, G; Bagnara, Gb
A G to C transversion at the last nucleotide of exon 25 of the MYH9 gene results in a missense mutation rather than in a splicing defect 1-gen-2010 Vettore, S.; DE ROCCO, Daniela; Gerber, B.; Scandellari, R.; Bianco, ANNA MONICA ROSARIA; Balduini, C. L.; Pecci, A.; Fabris, F.; Savoia, Anna
A new case of acromegaloid facial appearance (AFA) syndrome with an expanded phenotype 1-gen-2000 Zelante, L; Gasparini, P; Savoia, A.; Lomuto, M; Pellicano, R
A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene 1-gen-2018 Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; DE ROCCO, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Loffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna
A new gene for inherited thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological studies / Un nuovo gene responsabile di piastrinopenia ereditaria:studi clinici, patogenici e farmacologici 1-gen-2015 Seri, Marco; Savoia, Anna; Perrotta, Silverio; Pecci, Alessandro; Marconi, Caterina; Gnan, Chiara; Noris, Patrizia; Magini, Pamela; Faleschini, Michela; Pippucci, Tommaso; Balduini, Alessandra; L., Balduini Carlo
A novel Leu153Ser mutation of the Fanconi anemia FANCD2 gene is associated with severe chemotherapy toxicity in a pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia 1-gen-2007 Borriello, A; Locasciulli, A; Bianco, Am; Criscuolo, M; Conti, V; Grammatico, P; Cappellacci, S; Zatterale, A; Morgese, F; Cucciolla, V; Delia, D; DELLA RAGIONE, F; Savoia, Anna
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation 1-gen-2023 Persico, Ilaria; Fontana, Giorgia; Faleschini, Michela; Zanchetta, Melania Eva; Ammeti, Daniele; Cappelli, Enrico; Corsolini, Fabio; Mosa, Clara; Guarina, Angela; Bogliolo, Massimo; Surrallés, Jordi; Dufour, Carlo; Farruggia, Piero; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
Abnormal cytoplasmic extensions associated with active αIIbβ3 are probably the cause for macrothrombocytopenia in Glanzmann thrombasthenia-like syndrome 1-gen-2015 Hauschner, Hagit; Mor Cohen, Ronit; Messineo, Stefania; Mansour, Wissam; Seligsohn, Uri; Savoia, Anna; Rosenberg, Nurit
Absence of CYCS mutations in a large Italian cohort of patients with inherited thrombocytopenias of unknown origin 1-gen-2009 Savoia, Anna; Noris, P; Perrotta, S; Punzo, F; DE ROCCO, Daniela; Oostra, Ba; Balduini, Cl
ACTN1 : identification of novel mutations in a cohort of Italian IMTP patients 1-gen-2014 Faleschini, M.; Marconi, C.; Bottega, R.; Pipucci, T.; Baj, G.; Noris, P.; Pecci, A.; Balduini, C. L.; Seri, M.; Savoia, A.
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia 1-gen-2018 Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
ACTN1-related thrombocytopenia: Identification of novel families for phenotypic characterization 1-gen-2015 Bottega, Roberta; Marconi, Caterina; Faleschini, Michela; Baj, Gabriele; Cagioni, Claudia; Pecci, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Ramenghi, Ugo; Pardini, Simonetta; Ngu, Loretta; Baronci, Carlo; Kunishima, Shinji; Balduini, Carlo L.; Seri, Marco; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
Alteration of liver enzymes is a feature of the MYH9-related disease syndrome 1-gen-2012 Pecci, A.; Biino, G.; Fierro, T.; Bozzi, V.; Mezzasoma, A.; Noris, P.; Ramenghi, U.; Loffredo, G.; Fabris, F.; Momi, S.; Magrini, U.; Pirastu, M.; Savoia, Anna; Balduini, C.; Gresele, P.; Italian Registry for MYH9 releated, Diseases
Amplification of DNA from epithelial cells in urine 1-gen-1989 Gasparini, P; Savoia, A.; Pignatti, Pf; Dallapiccola, B; Novelli, G
An autosomal dominant thrombocytopenia gene maps to chromosomal region 10p 1-gen-1999 Savoia, Anna; DEL VECCHIO, M; Totaro, A; Perrotta, S; Amendola, G; Moretti, A; Zelante, L; Iolascon, A.
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia 1-gen-2014 Noris, Patrizia; Schlegel, Nicole; Klersy, Catherine; Heller, Paula G; Civaschi, Elisa; Pujol Moix, Nuria; Fabris, Fabrizio; Favier, Remi; Gresele, Paolo; Latger Cannard, Véronique; Cuker, Adam; Nurden, Paquita; Greinacher, Andreas; Cattaneo, Marco; De Candia, Erica; Pecci, Alessandro; Hurtaud Roux, Marie Françoise; Glembotsky, Ana C; Muñiz Diaz, Eduardo; Randi, Maria Luigia; Trillot, Nathalie; Bury, Loredana; Lecompte, Thomas; Marconi, Caterina; Savoia, Anna; Balduini, Carlo L; Bayart, Sophie; Bauters, Anne; Benabdallah Guedira, Schéhérazade; Boehlen, Françoise; Borg, Jeanne Yvonne; Bottega, Roberta; Bussel, James; De Rocco, Daniela; de Maistre, Emmanuel; Faleschini, Michela; Falcinelli, Emanuela; Ferrari, Silvia; Ferster, Alina; Fierro, Tiziana; Fleury, Dominique; Fontana, Pierre; James, Chloé; Lanza, Francois; Le Cam Duchez, Véronique; Loffredo, Giuseppe; Magini, Pamela; Martin Coignard, Dominique; Menard, Fanny; Mercier, Sandra; Mezzasoma, Annamaria; Minuz, Pietro; Nichele, Ilaria; Notarangelo, Lucia D; Pippucci, Tommaso; Podda, Gian Marco; Pouymayou, Catherine; Rigouzzo, Agnes; Royer, Bruno; Sie, Pierre; Siguret, Virginie; Trichet, Catherine; Tucci, Alessandra; Saposnik, Béatrice; Veneri, Dino
Anemia di Fanconi: recenti progressi nella caratterizazione dei meccanismi patogenetici 1-gen-2002 Savoia, A.
ANKRD26-related thrombocytopenia and myeloid malignancies 1-gen-2013 P., Noris; R., Favier; M. C., Alessi; A. E., Geddis; S., Kunishima; P. G., Heller; P., Giordano; K. Y., Niederhoffer; J. B., Bussel; G. M., Podda; N., Vianelli; R., Kersseboom; A., Pecci; Gnan, Chiara; C., Marconi; A., Auvrignon; W., Cohen; J. C., Yu; A., Iguchi; A., Miller Imahiyerobo; F., Boehlen; D., Ghalloussi; DE ROCCO, Daniela; P., Magini; E., Civaschi; G., Biino; M., Seri; Savoia, Anna; C. L., Balduini