Savoia, Anna
Savoia, Anna
DIPARTIMENTO DI INGEGNERIA PER LA MEDICINA DI INNOVAZIONE
A new gene for inherited thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological studies / Un nuovo gene responsabile di piastrinopenia ereditaria:studi clinici, patogenici e farmacologici
2015-01-01 Seri, Marco; Savoia, Anna; Perrotta, Silverio; Pecci, Alessandro; Marconi, Caterina; Gnan, Chiara; Noris, Patrizia; Magini, Pamela; Faleschini, Michela; Pippucci, Tommaso; Balduini, Alessandra; L., Balduini Carlo
ACTN1 : identification of novel mutations in a cohort of Italian IMTP patients
2014-01-01 Faleschini, M.; Marconi, C.; Bottega, R.; Pipucci, T.; Baj, G.; Noris, P.; Pecci, A.; Balduini, C. L.; Seri, M.; Savoia, A.
Clinical and Laboratory Features of of 103 Patients From 42 Italian Families with Inherited Thrimbocytopenia Derived from the Monoallelic Ala156Val Mutation of GPIb Alpha (Bolzano Mutation)
2011-01-01 Balduini, C.; Perrotta, S.; Bottega, R.; Pecci, A.; Melazzini, F.; Civaschi, E.; Russo, S.; Magrin, S.; Loffredo, G.; Di Salvo, V.; Russo, G.; Casale, M.; De Rocco, D.; Grignani, C.; Cattaneo, M.; Baronci, C.; Dragani, A.; Albano, V.; Jankovic, M.; Scianguetta, S.; Savoia, A.; Noris, P.
Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients / identificazione di nuovi geni coinvolti nell'insorgenza di piastrinopenie ereditarie tramite tecnologie di sequenziamento di ultima generazione
2015-01-01 Seri, Marco; Bottega, Roberta; Marconi, Caterina; Faleschini, Michela; Baj, Gabriele; Cagioni, Claudia; Pecci, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Palombo, Flavia; L, Balduini Carlo; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α‐granule deficiency
2013-01-01 Bottega, Roberta; Alessandro, Pecci; Erica De, Candia; Nuria, Pujol‐moix; Paula G., Heller; Patrizia, Noris; Daniela De, Rocco; Gian Marco, Podda; Ana C., Glembotsky; Marco, Cattaneo; Carlo L., Balduini; Savoia, Anna
FANCA nel mitocondrio: qualche ruolo diretto?
2015-01-01 Bottega, Roberta; Ravera, S.; DE ROCCO, Daniela; Bortul, Roberta; Faleschini, Michela; Nicchia, Elena; Cappelli, E.; Dufour, C.; Zweyer, Marina; Savoia, Anna
Fanconi anemia patients are more susceptible to SV40 infection
2013-01-01 Comar, Manola; Savoia, Anna; De Rocco, Daniela; Zanotta, Nunzia; Bottega, Roberta; Svahn, Johanna; Farruggia, Piero; Misuraca, Aldo; Corsolin, Fabio; Dufour, Carlo
Gray Platelet Syndrome: association of NBEAL2 mutations with thrombocytopenia and absence of alpha-granules in platelets
2012-01-01 De Candia, E.; Bottega, R.; Pecci, A.; Pujol-Moix, N.; Heller, P.; Noris, P.; De Rocco, D.; Podda, Gm.; Balduini, Cl.; Savoia, A.
Identification of previously undescribed NBEAL2 gene mutations in a novel case of gray platelet syndrome
2012-01-01 Podda, Gm.; Femia, E.; Schiavone, M.; Pecci, A.; Bottega, R.; Savoia, A.; De Candia, E.; Carpani, G.; Oriana, V.; Cattaneo, M.
Inherited thrombocytopenia frequently diagnosed in Italy
2013-01-01 De Rocco, D; Nicchia, E; Pecci, A; Bottega, R; Noris, P; Bladuini, Cl; Savoia, A
Molecular genetic testing of Fanconi anemia: experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia
2013-01-01 De Rocco, D.; Faleschini, M.; Bottega, R.; Cappelli, E.; Svahn, J.; Farruggia, P.; Longoni, D.; Poggi, V.; Pillon, M.; Dufour, C.; Savoia, A.
Molecular Genetic Testing of Fanconi Anemia: Experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia
2010-01-01 Savoia, A.; Criscuolo, M.; Bottega, R.; Borriello, A.; Pillon, M.; Longoni, D.; Farruggia, P.; Misuraca, A.; Dufur, C.
Mutations Identified in Thrombocytopenia THC2 Are Likely to Dysregulate ANKRD26 Expression
2011-01-01 Chiara, Gnan; Patrizia, Noris; Molinas, Felisa C.; Shinji, Kunishima; Paula Graciela Heller, ; Akihiro, Iguchi; Alessandro, Pecci; Erica, Valencic; Seri, Marco; Silverio, Perrotta; Carlo Luigi Balduini, ; Savoia, Anna
Mutazioni di ACTN1 in pazienti italiani
2013-01-01 Marconi, C.; Bottega, R.; Pipucci, T.; Palombo, F.; Bompiani, N.; Pecci, A.; Noris, P.; Faleschini, M.; De Rocco, D.; Seri, M.; Balduini, C. L.; Savoia, A.
New pharmacological targets in Fanconi anemia / Nuovi bersagli farmacologici nell'anemia di Fanconi
2015-01-01 Adamo, Adele; Santonicola, Pamela; Germoglio, Marcello; La Volpe, Adriana; Vettone, Antonella; Valenti, Anna; Perugino, Giuseppe; Ciaramella, Maria; Faleschini, Michela; Bottega, Roberta; De Rocco, Daniela; Savoia, Anna
Role of the mutations identified in the 5’UTR of ANKRD26 responsible for an inherited form of thrombocytopenia
2013-01-01 Gnan, Chiara; Arnoldo, Laura; DE ROCCO, Daniela; Cusan, Martina; Sgarra, Riccardo; Faleschini, Michela; Manfioletti, Guidalberto; Savoia, Anna
Role of the mutations identified in the 5’UTR of ANKRD26 responsible for an inherited form of thrombocytopenia
2014-01-01 Gnan, C.; Arnoldo, L.; Faleschini, M.; De Rocco, D.; Sgarra, R.; Manfioletti, G.; Savoia, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A new gene for inherited thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological studies / Un nuovo gene responsabile di piastrinopenia ereditaria:studi clinici, patogenici e farmacologici | 1-gen-2015 | Seri, Marco; Savoia, Anna; Perrotta, Silverio; Pecci, Alessandro; Marconi, Caterina; Gnan, Chiara; Noris, Patrizia; Magini, Pamela; Faleschini, Michela; Pippucci, Tommaso; Balduini, Alessandra; L., Balduini Carlo | |
| ACTN1 : identification of novel mutations in a cohort of Italian IMTP patients | 1-gen-2014 | Faleschini, M.; Marconi, C.; Bottega, R.; Pipucci, T.; Baj, G.; Noris, P.; Pecci, A.; Balduini, C. L.; Seri, M.; Savoia, A. | |
| Clinical and Laboratory Features of of 103 Patients From 42 Italian Families with Inherited Thrimbocytopenia Derived from the Monoallelic Ala156Val Mutation of GPIb Alpha (Bolzano Mutation) | 1-gen-2011 | Balduini, C.; Perrotta, S.; Bottega, R.; Pecci, A.; Melazzini, F.; Civaschi, E.; Russo, S.; Magrin, S.; Loffredo, G.; Di Salvo, V.; Russo, G.; Casale, M.; De Rocco, D.; Grignani, C.; Cattaneo, M.; Baronci, C.; Dragani, A.; Albano, V.; Jankovic, M.; Scianguetta, S.; Savoia, A.; Noris, P. | |
| Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients / identificazione di nuovi geni coinvolti nell'insorgenza di piastrinopenie ereditarie tramite tecnologie di sequenziamento di ultima generazione | 1-gen-2015 | Seri, Marco; Bottega, Roberta; Marconi, Caterina; Faleschini, Michela; Baj, Gabriele; Cagioni, Claudia; Pecci, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Palombo, Flavia; L, Balduini Carlo; Savoia, Anna; Noris, Patrizia | |
| Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α‐granule deficiency | 1-gen-2013 | Bottega, Roberta; Alessandro, Pecci; Erica De, Candia; Nuria, Pujol‐moix; Paula G., Heller; Patrizia, Noris; Daniela De, Rocco; Gian Marco, Podda; Ana C., Glembotsky; Marco, Cattaneo; Carlo L., Balduini; Savoia, Anna | |
| FANCA nel mitocondrio: qualche ruolo diretto? | 1-gen-2015 | Bottega, Roberta; Ravera, S.; DE ROCCO, Daniela; Bortul, Roberta; Faleschini, Michela; Nicchia, Elena; Cappelli, E.; Dufour, C.; Zweyer, Marina; Savoia, Anna | |
| Fanconi anemia patients are more susceptible to SV40 infection | 1-gen-2013 | Comar, Manola; Savoia, Anna; De Rocco, Daniela; Zanotta, Nunzia; Bottega, Roberta; Svahn, Johanna; Farruggia, Piero; Misuraca, Aldo; Corsolin, Fabio; Dufour, Carlo | |
| Gray Platelet Syndrome: association of NBEAL2 mutations with thrombocytopenia and absence of alpha-granules in platelets | 1-gen-2012 | De Candia, E.; Bottega, R.; Pecci, A.; Pujol-Moix, N.; Heller, P.; Noris, P.; De Rocco, D.; Podda, Gm.; Balduini, Cl.; Savoia, A. | |
| Identification of previously undescribed NBEAL2 gene mutations in a novel case of gray platelet syndrome | 1-gen-2012 | Podda, Gm.; Femia, E.; Schiavone, M.; Pecci, A.; Bottega, R.; Savoia, A.; De Candia, E.; Carpani, G.; Oriana, V.; Cattaneo, M. | |
| Inherited thrombocytopenia frequently diagnosed in Italy | 1-gen-2013 | De Rocco, D; Nicchia, E; Pecci, A; Bottega, R; Noris, P; Bladuini, Cl; Savoia, A | |
| Molecular genetic testing of Fanconi anemia: experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia | 1-gen-2013 | De Rocco, D.; Faleschini, M.; Bottega, R.; Cappelli, E.; Svahn, J.; Farruggia, P.; Longoni, D.; Poggi, V.; Pillon, M.; Dufour, C.; Savoia, A. | |
| Molecular Genetic Testing of Fanconi Anemia: Experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia | 1-gen-2010 | Savoia, A.; Criscuolo, M.; Bottega, R.; Borriello, A.; Pillon, M.; Longoni, D.; Farruggia, P.; Misuraca, A.; Dufur, C. | |
| Mutations Identified in Thrombocytopenia THC2 Are Likely to Dysregulate ANKRD26 Expression | 1-gen-2011 | Chiara, Gnan; Patrizia, Noris; Molinas, Felisa C.; Shinji, Kunishima; Paula Graciela Heller, ; Akihiro, Iguchi; Alessandro, Pecci; Erica, Valencic; Seri, Marco; Silverio, Perrotta; Carlo Luigi Balduini, ; Savoia, Anna | |
| Mutazioni di ACTN1 in pazienti italiani | 1-gen-2013 | Marconi, C.; Bottega, R.; Pipucci, T.; Palombo, F.; Bompiani, N.; Pecci, A.; Noris, P.; Faleschini, M.; De Rocco, D.; Seri, M.; Balduini, C. L.; Savoia, A. | |
| New pharmacological targets in Fanconi anemia / Nuovi bersagli farmacologici nell'anemia di Fanconi | 1-gen-2015 | Adamo, Adele; Santonicola, Pamela; Germoglio, Marcello; La Volpe, Adriana; Vettone, Antonella; Valenti, Anna; Perugino, Giuseppe; Ciaramella, Maria; Faleschini, Michela; Bottega, Roberta; De Rocco, Daniela; Savoia, Anna | |
| Role of the mutations identified in the 5’UTR of ANKRD26 responsible for an inherited form of thrombocytopenia | 1-gen-2013 | Gnan, Chiara; Arnoldo, Laura; DE ROCCO, Daniela; Cusan, Martina; Sgarra, Riccardo; Faleschini, Michela; Manfioletti, Guidalberto; Savoia, Anna | |
| Role of the mutations identified in the 5’UTR of ANKRD26 responsible for an inherited form of thrombocytopenia | 1-gen-2014 | Gnan, C.; Arnoldo, L.; Faleschini, M.; De Rocco, D.; Sgarra, R.; Manfioletti, G.; Savoia, A. |