COINVOLGIMENTO OSSEO NELLA MASTOCITOSI SISTEMICA

I Mastociti sono cellule che si ritrovano prevalentemente negli spazi perivascolari di quasi tutti i tessuti e che sono facilmente riconoscibili per il contenuto citoplasmatico in granuli metacromatici quando vengono colorati con il Giemsa o con il Blu di Toluidina. Questi granuli contengono numerosi mediatori pro-infiammatori e vasoattivi, che sono rilasciati dopo attivazione del mastocita tramite il legame con il recettore delle IgE da parte d’allergeni o altro fattore. I mastociti derivano da precursori emopoietici multipotenti midollari, che attraverso il sangue periferico, migrano nei tessuti dove si differenziano in mastociti maturi, sotto l’influenza di IL-3 e in particolare dello Stem cell factor, che rappresenta il ligando di KIT (CD117), un recettore tirosin-chinasico costitutivamente espresso sui mastociti e sui loro precursori. La Mastocitosi è una malattia clonale caratterizzata da un accumulo di mastociti in vari organi (cute, osso, tratto gastrointestinale, linfonodi e milza) ed è correlata nella maggioranza dei casi ad una mutazione puntiforme del gene che codifica per il recettore KIT. Si distingue fondamentalmente una forma di mastocitosi cutanea (MC), la più frequente e tipica dell’età infantile, e una mastocitosi sistemica (MS), coinvolgente almeno un organo diverso dalla cute. Non vi sono dati epidemiologici sulla prevalenza della mastocitosi nella popolazione generale: in uno studio sono riportati 0,66 nuovi casi di mastocitosi cutanea maculo-papulare (Orticaria Pigmentosa –OP) /anno/100.000 abitanti, mentre non vi sono dati sull’incidenza della MS, che per le difficoltà diagnostiche rappresenta verosimilmente una patologia sottostimata. La Mastocitosi può interessare qualunque età e il rapporto maschi/femmine riportato varia da 0,8 ad 1,5%. Si tratta in maggioranza di forme sporadiche ma sono descritte anche rare forme familiari.

The Mast cells are cells that are found predominantly in the perivascular spaces of almost all tissues and that are easily recognizable for the cytoplasmic contents into metachromatic granules when they are stained by Giemsa or with Toluidine Blue. These granules contain numerous vasoactive and pro-inflammatory mediators that are released after mast cell activation by binding with the receptor for IgE by allergens or other factors. Mast cells derived from multipotent haematopoietic precursors bone marrow, which through the peripheral blood, migrate into the tissues where they differentiate into mature mast cells, under the influence of IL-3 and in particular of the Stem cell factor, which represents the KIT ligand (CD117) , a tyrosine kinase receptor constitutively expressed on mast cells and their precursors. The Mastocytosis is a clonal disorder characterized by an accumulation of mast cells in various organs (skin, bone, gastrointestinal tract, lymph nodes and spleen) and is related in most cases to a point mutation of the gene that encodes the receptor KIT. It differs fundamentally a form of cutaneous mastocytosis (MC), the most frequent and typical of childhood, and systemic mastocytosis (SM), involving at least one organ other than skin. There are no epidemiological data on the prevalence of mastocytosis in the general population: in a study reported 0.66 new cases of maculopapular cutaneous mastocytosis (urticaria pigmentosa-OP) / anno/100.000 inhabitants, while there are no data on the incidence of MS, and for the diagnostic difficulty is probably underdiagnosed disease. The mastocytosis can affect any age and male / female ratio reported varies from 0.8 to 1.5%. This is mostly a sporadic but rare forms are also described family.