Validazione di una multiplex PCR di 12 STR-X correlati e sua applicazione nei casi di paternità deficitarie

La conoscenza sempre più approfondita delle caratteristiche intrinseche dei marcatori genetici STRs (short tandem repeats) localizzati sui cromosomi autosomici ne ha permesso l’applicazione pratica nell’accertamento della paternità biologica e nell’identificazione individuale. Pur tuttavia, la necessità di disporre di un congruo numero di marcatori genetici di dimostrata affidabilità ne ha incentivato col passare del tempo una costante ed attenta ricerca e validazione. Accertamenti della paternità biologica cosiddetti “deficitari” quali quelli in assenza del presunto padre biologico, hanno indirizzato verso l’utilizzo di microsatelliti localizzati sui cromosomi gonosomici, in grado di fornire risultati soddisfacenti anche in questo tipo di situazioni. In tal senso gli studi sono stati orientati dapprima nell’ambito dell’identificazione e validazione di sistemi microsatelliti localizzati sul cromosoma sessuale maschile Y per i quali sono stati condotti ampi studi di validazione che né hanno evidenziato la reale utilità sia nell’ambito dell’accertamento della paternità biologica sia nelle indagini criminalistiche (vedasi in primis i casi di violenza sessuale). Più recentemente si è proposto l’uso di STR localizzati sul cromosoma X, in tal caso tuttavia studi di validazione sono ancora ampiamente in atto non essendo ancora stato stabilito il tipo ed il numero minimo di marcatori da analizzare nelle indagini di genetica forense, nonché l’approccio biostatistico applicabile. E’ comunque già evidente come, a prescindere da quello che sarà l’apporto derivante da successive e più approfondite conoscenze sui marcatori STR localizzati sui cromosomi sessuali, essi risultino di notevole supporto all’indagine condotta con STR autosomici in tutti quei casi in cui quest’ultimi non siano sufficientemente risolutivi. A fronte di quanto premesso, si è quindi voluto vagliare la reale applicabilità in ambito genetico forense di un panello di 12 STR localizzati sul cromosoma sessuale X. Allo scopo sono stati condotti studi di validazione riguardanti caratteristiche intrinseche dei marcatori prescelti e parametri biostatistici in una popolazione di 200 soggetti (100 maschi e 100 femmine) sani, autoctoni e residenti nel Italia del Nord-Est, rappresentativa del bacino di utenza del Laboratorio di Genetica Forense dell’Istituto di Medicina Legale dell’Università degli Studi di Verona. Si è inoltre avuto modo di utilizzare ed apprezzare la capacità risolutiva dei 12 X-STR in casi peritali complessi non risolvibili con l’esclusivo apporto dell’analisi degli STR autosomici.

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