Caratterizzazione del dolore cronico in pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth: uno studio osservazionale

Obiettivo. – L'obiettivo del nostro studio era descrivere e valutare il dolore cronico in pazienti affetti da malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) durante visita multidisciplinare e le correlazioni con le performance muscolari ed il grado di disabilità Materiali e Metodi – Questo studio osservazionale è stato condotto tra Settembre 2023 e Agosto 2025 afferenti al Presidio Riabilitativo Multifunzionale "Don Primo Mazzolari" (Bozzolo, Italia), un centro di riferimento nazionale per la malattia di CMT e per l'Associazione Italiana Charcot–Marie-Tooth (ACMT-Rete). I pazienti inclusi riferivano dolore cronico da almeno 6 mesi. Sono stati raccolti dati riguardo il tipo di CMT, il grado di severità attraverso l’uso della Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Scale (CMTNS), il grado di disabilità attraverso la Rankin scale e la Walk-12 Scale. La performace muscolare, la funzionalità del cammino ed i sintomi associati sono stati valutati attraverso l’uso della MRC scale, il 10 Meter Walking Test, la Berg Balance Scale, la VAS Fatigue e la VAS crampi. Gli strumenti di valutazione utilizzati per la caratterizzazione del dolore erano rappresentati dalla Scala Analogica Visiva (VAS), la Neuropathic Scale DN4, il Brief Pain Inventory (BPI) severity e il BPI interference, la Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs (LANSS), ed il Central Sensitization Inventory (CSI). I dati sono stati analizzati utilizzando il software IBM SPSS Statistics (versione 27.0; IBM Corp., Armonk, NY, USA). Per esaminare correlazione tra variabili, è stata condotta una analisi multivariata dei dati con un modello di regressione multipla e il test relativo alla bontà dell’adattamento ANOVA. Il livello di significatività statistica è stato fissato a p < 0.05 (a due code). Risultati. – Sono stati valutati un totale di 70 pazienti (43 femmine, 27 maschi); sono stati inclusi 33 pazienti per i criteri di inclusione (25 femmine, 8 maschi). L'età media era di 56,76 ± 9.42, i sintomi erano presenti in media da 16,15 ± 5,81 mesi. Riguardo il tipo di CMT, 18 pazienti (54,4%) erano affetti da CMT tipo 1A, 7 (21,2%) da CMT1B, 6 (18,2%) da CMT2, e 2 (6,1%) da CMT4. La CMTNS mostrava un valore medio di 13,48 ± 4,37 (mediana 13, min-max 5-28). Sei pazienti (18%) erano affetti da una forma mild, 26 (78,8%) da una forma moderata, e 1 (3%) da una forma severa, mentre la Rankin scale della popolazione in esame mostrava una mediana di 2 (1-3). Riguardo l’utilizzo di farmaci antidolorifici, 28 pazienti (84,4%) riferivano di assumere farmaci antidolorifici quotidianamente. Nello specifico, 18 (54,5%) utilizzavano paracetamolo, 7 (21,2%) FANS, 6 (18,2%) oppiacei, 22 (66,7%) gabapentinoidi. Per quanto riguarda la caratterizzazione del dolore cronico, la popolazione analizzata riportava sintomatologia algica da un minimo di 8 ad un massimo di 26 mesi (media 16,15 ± 5,81). La mediana VAS era di 6 (min-max 3-9). Il punteggio medio alla BPI Interference era di 30,76 ± 16,46 su 70 punti totali, mentre alla BPI Severity era di 20,09 ± 9,12 su 40 punti totali. La mediana del DN4 era di 6 (min-max 1-10), e 28 (84,8%) un punteggio superiore a 4. Simili risultati sono stati riscontrati alla LANSS, ove la mediana era di 15 (min-max 5-23) e 27 (81,8%) un punteggio superiore a 12. Quattordici pazienti (42,4%) presentavano aree di ipersensitività valutate al pin prick e pin touch. Infine, il punteggio medio alla CSI era di 43,36 ± 15,01 su un punteggio massimo di 100 e 17 (51,5 %) mostravano un punteggio suggestivo per presenza di meccanismi di sensitizzazione centrale. Per quanto riguarda i parametri funzionali e di performance muscolare, la media al punteggio Berg Balance scale era di 45,8 ± 10,42 (mediana 51, min-max 29-56), la VAS fatigue mostrava una mediana di 7 (min-max 0-9), la VAS crampi 2 (min-max 0-9), la Walk12 una media 38,88 ± 13,92 (mediana 41,5 min-max 12-61) e il 10 MWT di 13,03 ± 3,97, la mediana del MRC sum score dei muscoli prossimali di arto inferiore era di 50 (min-max 26-60), mentre per i muscoli distali era di 35 (min-max 6-57). Le correlazioni eseguite tra scale di valutazione del dolore e scale di performance muscolare hanno evidenziato una correlazione positiva tra VAS fatigue e DN4 (R 0,496; p = 0,048), VAS fatigue e CSI (R 0,663, p < 0,001) e Walk-12 e BPI interference (R2 0,797 p < 0,001). Conclusioni. – In conclusione, questo studio descrive il dolore cronico nei pazienti con malattia di CMT eseguita durante una valutazione multidisciplinare. Questo studio ha tentato di esplorare il dolore cronico nei pazienti affetti da CMT in un contesto di valutazione multidisciplinare, dimostrando come esso sia non solo ed esclusivamente di natura neuropatica, ma la presenza di meccanismi di sensitizzazione centrale possano far pensare anche ad una natura nociplastica del dolore riferito. Inoltre, il grado di disabilità e la funzionalità muscolare risultano essere correlati con la sintomatologia dolorifica. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche con campioni più ampi o nuovi strumenti per la valutazione del dolore al fine di continuare a indagare anche gli stessi aspetti fisiopatologici, includendo la caratterizzazione del dolore all’interno della valutazione sintomatologica dei pazienti affetti da Malattia di Charcot-Marie-Tooth