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A novel 4-bp deletion creates a premature stop codon and dramatically decreases HEXB mRNA levels in a severe case of Sandhoff disease 1-gen-2001 Gomez-Lira, M.; Mottes, M.; Perusi, C.; Pignatti, P. F.; Rizzuto, N.; Gatti, R.; Salviati, A.
Osteogenesis Imperfecta at the beginning of bone and joint decade 1-gen-2001 Primorac, D.; Rowe, D. W.; Mottes, M.; Barisic, I.; Anticevic, D.; Mirandola, S.; Gomez Lira, M.; Kalajzic, I.; Kusec, V.; Glorieux, F. H.
Analysis of the entire coding region of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in idiopathic pancreatitis. 1-gen-2001 Castellani, C; Gomez, Maria Macarena; Frulloni, Luca; Delmarco, A; Marzari, M; Bonizzato, A; Cavallini, Giorgio; Pignatti, Pierfranco; Mastella, G.
Prevalence of dementia and apoliprotein E genotype distribution in the elderly of Buttapietra, Verona Province, Italy 1-gen-2002 Benedetti, Mariadonata; Salviati, Alessandro; Filipponi, S.; Manfredi, M.; DE TOGNI, L.; Gomez, Maria Macarena; Stenta, G.; Fincati, E.; Pampanin, M.; Rizzuto, Nicolo'; Danti, G.
Myelin oligodendrocyte glycoprotein polymorphisms and multiple sclerosis. 1-gen-2002 Gomez, Maria Macarena; Moretto, G.; Bonamini, D.; Benedetti, Mariadonata; Pignatti, Pierfranco; Rizzuto, Nicolo'; Salviati, Alessandro
Cationic trypsinogen and pancreatic secretory trypsin inhibitor gene mutations in neonatal hypertrypsinaemia. 1-gen-2003 Patuzzo, Cristina; Castellani, C.; Sagramoso, C.; Gomez, Maria Macarena; Bonamini, D.; Belpinati, F.; Dechecchi, M. C.; Assael, B. M.; Pignatti, Pierfranco
Mutations in the SPINK1 gene in idiopathic pancreatitis Italian patients 1-gen-2003 Gomez, Maria Macarena; Bonamini, D.; Castellani, C.; Unis, L.; Cavallini, Giorgio; Assael, B. M.; Pignatti, Pierfranco
CD45 and Multiple Sclerosis: the exon 4 C77G polymorphism and new markers 1-gen-2003 Gomez, Maria Macarena; Liguori, M.; Magnani, C.; Bonamini, D.; Salviati, Alessandro; Leone, M.; Andreoli, V.; Trojano, M.; Valentino, P.; Savatteri, G.; Quattrone, A.; Pignatti, Pierfranco; Momigliano Richiardi, P.; Giordano, M.
Recurring familial epithelioma of Ferguson Smith in an eleven - year old child: case report. 1-gen-2004 Tessari, Gianpaolo; Turco, Alberto; Gomez, Maria Macarena; Colato, Chiara; Barba, Annalisa
Studio di associazione in coronaropatia e di espressione in vitro del promotore del gene PLA2G7. 1-gen-2004 Terranova, C.; Gomez, Maria Macarena; Provezza, L.; Romanelli, Maria; Lorenzi, P.; Martinelli, Nicola; Bozzini, C.; D’Apice, M. R.; Gambardella, S.; Novelli, G.; Pignatti, Pierfranco
A Case-control study of myelin oligodendrocyte glycoprotein and CD45 polymorphisms in multiple sclerosis in Verona, Italy 1-gen-2004 Gomez, Maria Macarena; S., Ottaviani; S., Mazzola; A., Salviati; Gajofatto, Alberto; E., Turri; A., Fiumani; L., Deotto; G., Moretto; N., Rizzuto; Benedetti, Mariadonata
Analisi funzionale di polimorfismi nel promotore del gene PLA2G7. 1-gen-2005 Prodezza, L.; Terranova, C.; Romanelli, Maria; Lorenzi, P.; Bazzoni, Flavia; Gomez, Maria Macarena; Pignatti, Pierfranco
Glutathione S-transferase and CYP1A1 gene polymorphisms and non-melanoma skin cancer risk in Italian transplanted patients. 1-gen-2006 Gomez, Maria Macarena; Provezza, Lisa; Malerba, Giovanni; Naldi, L; Remuzzi, G; Boschiero, L; Forni, A; Rugiu, Carlo; Piaserico, S; Alaibac, M; Turco, Alberto; Girolomoni, Giampiero; Tessari, Gianpaolo
Multiple self-healing squamous epithelioma in different ethnic groups: More than a founder mutation disorder? 1-gen-2007 D'Alessandro, M.; Coats, S. E.; Morley, S. M.; Mackintosh, L.; Tessari, G.; Turco, A.; Gerdes, A. M.; Pichert, G.; Whittaker, S.; Brandrup, F.; Broesby-Olsen, S.; Gomez-Lira, M.; Girolomoni, G.; Maize, J. C.; Feldman, R. J.; Kato, N.; Koga, Y.; Ferguson-Smith, M. A.; Goudie, D. R.; Lane, E. B.
COX-2 promoter region polymorphisms in multiple sclerosis: lack of association of -765G>C with disease risk 1-gen-2007 Mazzola, Silvia; Gomez, Maria Macarena; Benedetti, Mariadonata; Salviati, Alessandro; Ottaviani, S.; Malerba, Giovanni; Ortombina, M.; Pignatti, Pierfranco
Association of functional gene variants in the regulatory regions of COX-2 gene (PTGS2) with nonmelanoma skin cancer after organ transplantation. 1-gen-2007 Gomez, Maria Macarena; Mazzola, Silvia; Tessari, Gianpaolo; Malerba, Giovanni; Ortombina, M.; Naldi, L.; Remuzzi, G.; Boschiero, Luigino; Forni, Alberto; Rugiu, Carlo; Piaserico, S.; Girolomoni, Giampiero; Turco, Alberto
Two new highly polymorphic markers in the 3’UTR region of the PLA2G7 gene 1-gen-2007 Gomez, Maria Macarena; Provezza, Lisa; Terranova, Cettina; Martinelli, Nicola; Bozzini, Claudia; Pignatti, Pierfranco
Espressione dei geni COX-2, EP4, TLR4 e ACE nella placca carotidea sintomatica 1-gen-2009 Ferronato, Silvia; Gomez, Maria Macarena; Olivato, Silvia; Scuro, Alberto; Veraldi, G. F.; Romanelli, Maria; Pignatti, Pierfranco; Mazzucco, Sara
Polymorphism analysis in cox-2 gene regulatory regions in non-melanoma skin cancer after transplantation 1-gen-2009 Gomez, Maria Macarena
Primary IgA nephropathy is more severe in TGF-ss1 high secretor patients 1-gen-2009 Brezzi, B.; Del Prete, D.; Lupo, Antonio; Magistroni, R.; Gomez, Maria Macarena; Bernich, P.; Anglani, F.; Mezzabotta, F.; Turco, Alberto; Furci, L.; Ceol, M.; Antonucci, F.; Abaterusso, Cataldo; Bonfante, L.; D'Angelo, A.; Albertazzi, A.; Gambaro, Giovanni
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