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Neuropathology of mitochondrial diseases 1-gen-2007 Filosto, M.; Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro; Vattemi, Gaetano Nicola; Rizzuto, Nicolo'; Padovani, A.; Simonati, Alessandro
Novel mitochondrial tRNA(Leu(CUN)) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype 1-gen-2008 Filosto, M.; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro; Savio, C.; Greco, F.; Mancuso, M.; Vattemi, Gaetano Nicola; Govoni, V.; Rizzuto, Nicolo'; Tupler, R.; Tomelleri, Giuliano
McArdle disease and sporadic inclusion-body myositis. 1-gen-2009 Scarpelli, Mauro; Vattemi, Gaetano Nicola; Filosto, M.; Krause, S.; Marini, Matteo; Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola
Chronic ophthalmoparesis in limb girdle muscular dystrophy 1C. 1-gen-2009 Filosto, M.; Tonin, Paola; Vattemi, Gaetano Nicola; Scarpelli, Mauro; Baronchelli, C.; Broglio, L.; Tentorio, M.; Cotelli, M.; Padovani, A.; Tomelleri, Giuliano
Current options in the treatment of mitochondrial diseases. 1-gen-2010 Scarpelli, Mauro; Cotelli, M. S.; Mancuso, M.; Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola; Baronchelli, C.; Vielmi, V.; Gregorelli, V.; Todeschini, A.; Padovani, A.; Filosto, M.
The role of mitochondria in neurodegenerative diseases. 1-gen-2011 Filosto, Massimiliano; Scarpelli, Mauro; Cotelli, M. S.; Vielmi, V.; Todeschini, A.; Gregorelli, V.; Tonin, Paola; Tomelleri, Giuliano; Padovani, A.
Pitfalls in diagnosing mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. 1-gen-2011 Filosto, M.; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola; Testi, Silvia; Cotelli, M. S.; Rossi, M.; Salvi, A.; Grottolo, A.; Vielmi, V.; Todeschini, A.; Fabrizi, Gian Maria; Padovani, A.; Tomelleri, Giuliano
Mitochondrial sensorineural hearing loss: a retrospective study and a description of cochlear implantation in a MELAS patient. 1-gen-2012 Scarpelli, Mauro; Zappini, F.; Filosto, M.; Russignan, Anna; Tonin, Paola; Tomelleri, Giuliano
Course and management of allogeneic stem cell transplantation in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. 1-gen-2012 Filosto, M.; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola; Lucchini, G.; Pavan, F.; Santus, F.; Parini, R.; Donati, M. A.; Cotelli, M. S.; Vielmi, V.; Todeschini, A.; Canonico, F.; Tomelleri, Giuliano; Padovani, A.; Rovelli, A.
Poor outcome in a mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy patient with a novel TYMP mutation: the need for early diagnosis. 1-gen-2012 Scarpelli, Mauro; Russignan, Anna; Zombor, M.; Bereczki, C.; Zappini, Francesca; Buono, Romina; Bax, B. E.; Padovani, A.; Tonin, Paola; Filosto, M.
Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases. 1-gen-2012 Mancuso, M.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Servidei, S.; Tonin, Paola; Toscano, A.; Uziel, G.; Zeviani, M.; Siciliano, G.; Nation wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial, Diseases; Collaborators: Bruno, C.; Filosto, Massimiliano; Lamperti, C.; Martinelli, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Orsucci, D.; Pegoraro, E.; Santorelli, F. M.; Scarpelli, Mauro; Sciacco, M.; Spinazzi, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.
Un caso di insufficienza renale acuta secondaria a malattia di MC-Ardle ad esordio tardivo. [A case of acute renal failure secondary to late-onset McArdle's disease]. 1-gen-2013 Cosentini, V.; Cosaro, A.; Gammaro, L.; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro; Campo, S.; Oldrizzi, L.
Non-muscle involvement in late-onset Glycogenosis II 1-gen-2013 Filosto, M.; Todeschini, A.; Cotelli, M. S. 1.; Vielmi, V.; Rinaldi, F.; Rota, S.; Scarpelli, Mauro; Padovani, A.
The role of brain MRI in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. 1-gen-2013 Scarpelli, Mauro; Ricciardi, GIUSEPPE KENNETH; Beltramello, Alberto; Zocca, Isabella; Calabria, Francesca; Russignan, Anna; Zappini, Francesca; Cotelli, M. S.; Padovani, A.; Tomelleri, Giuliano; Filosto, M.; Tonin, Paola
Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation. 1-gen-2013 Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Servidei, S.; Tonin, Paola; Toscano, A.; Uziel, G.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Martinelli, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Ronchi, D.; Santorelli, F. M.; Sauchelli, D.; Scarpelli, Mauro; Sciacco, M.; Spinazzi, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.; Zeviani, M.; Siciliano, G.
Clinical and biochemical improvements in a patient with MNGIE following enzyme replacement. 1-gen-2013 Bax, B. E.; Bain, M. D.; Scarpelli, Mauro; Filosto, M.; Tonin, Paola; Moran, N.
Feeding the deoxyribonucleoside salvage pathway to rescue mitochondrial DNA 1-gen-2013 Cámara, Y.; González Vioque, E.; Scarpelli, Mauro; Torres Torronteras, J.; Martí, R.
FROM PATHOGENESIS TO TREATMENT OF MNGIE AND OTHER MITOCHONDRIAL DEPLETION SYNDROMES 1-gen-2014 Scarpelli, Mauro
Natural history of motor neuron disease in adult onset GM2-gangliosidosis: a case report with 25 years of follow-up 1-gen-2014 Scarpelli, Mauro; Tomelleri, G.; Bertolasi, Laura; Salviati, Alessandro
Late-onset glycogen storage disease type 2. 1-gen-2014 Filosto, M.; Cotelli, M. S.; Vielmi, V.; Todeschini, A.; Rinaldi, F.; Rota, S.; Scarpelli, Mauro; Padovani, A.
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