MONGE, IRENE

MONGE, IRENE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Gain-of-Function Mutation on BCKDK Gene and Its Possible Pathogenic Role in Branched-Chain Amino Acid Metabolism 1-gen-2022 Maguolo, Alice; Rodella, Giulia; Giorgetti, Alejandro; Nicolodi, Marion; Ribeiro, Rui; Dianin, Alice; Cantalupo, Gaetano; Monge, Irene; Carcereri, Sarah; De Bernardi, Margherita Lucia; Delledonne, Massimo; Pasini, Andrea; Campostrini, Natascia; Ion Popa, Florina; Piacentini, Giorgio; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Bordugo, Andrea
Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience 1-gen-2020 Maguolo, A; Rodella, G; Dianin, A; Nurti, R; Monge, I; Rigotti, E; Cantalupo, G; Salviati, L; Tucci, S; Pellegrini, F; Molinaro, G; Lupi, F; Tonin, P; Pasini, A; Campostrini, N; Ion Popa, F; Teofoli, F; Vincenzi, M; Camilot, M; Piacentini, G; Bordugo, A
Newborn Screening for Biotinidase Deficiency. The Experience of a Regional Center in Italy 1-gen-2021 Maguolo, Alice; Rodella, Giulia; Dianin, Alice; Monge, Irene; Messina, Martina; Rigotti, Erika; Pellegrini, Francesca; Molinaro, Grazia; Lupi, Fiorenzo; Pasini, Andrea; Campostrini, Natascia; Ion Popa, Florina; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Piacentini, Giorgio; Bordugo, Andrea