SCARPELLI, Mauro

SCARPELLI, Mauro  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE NEUROLOGICHE E DEL MOVIMENTO (attivo dal 01/01/2000 al 31/12/2015)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome 1-gen-2014 Cámara, Y.; González Vioque, E.; Scarpelli, Mauro; Torres Torronteras, J.; Caballero, A.; Hirano, M.; Martí, R.
Aortic and Mitral Valve Involvement in Maroteaux-Lamy Syndrome VI: Surgical Implications in the Enzyme Replacement Therapy Era 1-gen-2016 Torre, Salvatore; Scarpelli, Mauro; Salviati, Alessandro; Buffone, Ebba; Faggian, Giuseppe; Luciani, GIOVANNI BATTISTA
Un caso di insufficienza renale acuta secondaria a malattia di MC-Ardle ad esordio tardivo. [A case of acute renal failure secondary to late-onset McArdle's disease]. 1-gen-2013 Cosentini, V.; Cosaro, A.; Gammaro, L.; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro; Campo, S.; Oldrizzi, L.
Chronic ophthalmoparesis in limb girdle muscular dystrophy 1C. 1-gen-2009 Filosto, M.; Tonin, Paola; Vattemi, Gaetano Nicola; Scarpelli, Mauro; Baronchelli, C.; Broglio, L.; Tentorio, M.; Cotelli, M.; Padovani, A.; Tomelleri, Giuliano
Clinical and biochemical improvements in a patient with MNGIE following enzyme replacement. 1-gen-2013 Bax, B. E.; Bain, M. D.; Scarpelli, Mauro; Filosto, M.; Tonin, Paola; Moran, N.
Course and management of allogeneic stem cell transplantation in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. 1-gen-2012 Filosto, M.; Scarpelli, Mauro; Tonin, Paola; Lucchini, G.; Pavan, F.; Santus, F.; Parini, R.; Donati, M. A.; Cotelli, M. S.; Vielmi, V.; Todeschini, A.; Canonico, F.; Tomelleri, Giuliano; Padovani, A.; Rovelli, A.
Current options in the treatment of mitochondrial diseases. 1-gen-2010 Scarpelli, Mauro; Cotelli, M. S.; Mancuso, M.; Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola; Baronchelli, C.; Vielmi, V.; Gregorelli, V.; Todeschini, A.; Padovani, A.; Filosto, M.
Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases. 1-gen-2012 Mancuso, M.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Servidei, S.; Tonin, Paola; Toscano, A.; Uziel, G.; Zeviani, M.; Siciliano, G.; Nation wide Italian Collaborative Network of Mitochondrial, Diseases; Collaborators: Bruno, C.; Filosto, Massimiliano; Lamperti, C.; Martinelli, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Orsucci, D.; Pegoraro, E.; Santorelli, F. M.; Scarpelli, Mauro; Sciacco, M.; Spinazzi, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.
Feeding the deoxyribonucleoside salvage pathway to rescue mitochondrial DNA 1-gen-2013 Cámara, Y.; González Vioque, E.; Scarpelli, Mauro; Torres Torronteras, J.; Martí, R.
The Frequencies of Different Inborn Errors of Metabolism in Adult Metabolic Centres: Report from the SSIEM Adult Metabolic Physicians Group 1-gen-2016 Sirrs, S; Hollak, C; Merkel, M; Sechi, A; Glamuzina, E; Janssen, M. C; Lachmann, R; Langendonk, J; Scarpelli, Mauro; Ben Omran, T; Mochel, F; Tchan, M. C.
FROM PATHOGENESIS TO TREATMENT OF MNGIE AND OTHER MITOCHONDRIAL DEPLETION SYNDROMES 1-gen-2014 Scarpelli, Mauro
Identification and characterization of the novel m.8305C>T MTTK and m.4440G>A MTTM gene mutations causing mitochondrial myopathies 1-gen-2018 Scarpelli, Mauro; Carreño-Gago, Lidia; Russignan, Anna; de Luna, Noemi; Carnicer-Cáceres, Clara; Ariatti, Alessandra; Verriello, Lorenzo; Devigili, Grazia; Tonin, Paola; Garcia-Arumi, Elena; Pinós, Tomàs
Late-onset glycogen storage disease type 2. 1-gen-2014 Filosto, M.; Cotelli, M. S.; Vielmi, V.; Todeschini, A.; Rinaldi, F.; Rota, S.; Scarpelli, Mauro; Padovani, A.
The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender? 1-gen-2014 Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Donati, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Servidei, S.; Tonin, Paola; Toscano, A.; Uziel, G.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Catteruccia, M.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Ronchi, D.; Santorelli, F. M.; Sauchelli, D.; Scarpelli, Mauro; Sciacco, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.; Zeviani, M.; Siciliano, G.
McArdle disease and sporadic inclusion-body myositis. 1-gen-2009 Scarpelli, Mauro; Vattemi, Gaetano Nicola; Filosto, M.; Krause, S.; Marini, Matteo; Tomelleri, Giuliano; Tonin, Paola
Mitochondrial DNA haplogroups may influence Fabry Disease phenotypei. 1-gen-2016 Simoncin, C.; Chico, L.; Concolino, D.; Sestito, S.; Fancellu, L.; Boadu, W.; Sechi, G. P.; Feliciani, C.; Gnarra, M.; Zampetti, A.; Salviati, Alessandro; Scarpelli, Mauro; Orsucci, D.; Bonuccelli, U.; Siciliano, G.; Mancuso, M.
Mitochondrial sensorineural hearing loss: a retrospective study and a description of cochlear implantation in a MELAS patient. 1-gen-2012 Scarpelli, Mauro; Zappini, F.; Filosto, M.; Russignan, Anna; Tonin, Paola; Tomelleri, Giuliano
Myoclonus in mitochondrial disorders 1-gen-2014 Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Catteruccia, M.; Pegoraro, E.; Carelli, V.; Valentino, M. L.; Comi, G. P.; Minetti, C.; Bruno, C.; Moggio, M.; Ienco, E. C.; Mongini, T.; Vercelli, L.; Primiano, G.; Servidei, S.; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro
Myopathic involvement and mitochondrial pathology in Kennedy disease and in other motor neuron diseases. 1-gen-2014 Orsucci, D.; Rocchi, A.; Ienco, E. C.; Alì, G.; Logerfo, A.; Petrozzi, L.; Scarpelli, Mauro; Filosto, M.; Carlesi, C.; Siciliano, G.; Bonuccelli, U.; Mancuso, M.
Natural history of motor neuron disease in adult onset GM2-gangliosidosis: a case report with 25 years of follow-up 1-gen-2014 Scarpelli, Mauro; Tomelleri, G.; Bertolasi, Laura; Salviati, Alessandro