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Children with premature pubarche: is an alterated neonatal 17-Ohp screening test a predictive factor?
2018-01-01 Cavarzere, Paolo; Mauro, Margherita; Vincenzi, Monica; Lauriola, Silvana; Teofoli, Francesca; Gaudino, Rossella; Ramaroli, Diego Alberto; Micciolo, Rocco; Camilot, Marta; Antoniazzi, Franco
Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers
2020-01-01 Macchione, Francesco; Salviati, Leonardo; Bordugo, Andrea; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Teofoli, Francesca; Pancheri, Elia; Zordan, Roberta; Bertolin, Cinzia; Rossi, Silvia; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola
Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience
2020-01-01 Maguolo, A; Rodella, G; Dianin, A; Nurti, R; Monge, I; Rigotti, E; Cantalupo, G; Salviati, L; Tucci, S; Pellegrini, F; Molinaro, G; Lupi, F; Tonin, P; Pasini, A; Campostrini, N; Ion Popa, F; Teofoli, F; Vincenzi, M; Camilot, M; Piacentini, G; Bordugo, A
Newborn Screening for Biotinidase Deficiency. The Experience of a Regional Center in Italy
2021-01-01 Maguolo, Alice; Rodella, Giulia; Dianin, Alice; Monge, Irene; Messina, Martina; Rigotti, Erika; Pellegrini, Francesca; Molinaro, Grazia; Lupi, Fiorenzo; Pasini, Andrea; Campostrini, Natascia; Ion Popa, Florina; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Piacentini, Giorgio; Bordugo, Andrea
20 {YEARS} {OF} {NEONATAL} {SCREENING} {FOR} {CONGENITAL} {ADRENAL} {HYPERPLASIA} {IN} {NORTH}-{EASTERN} {ITALY}: {ROLE} {OF} {LC}-{MS}/{MS} {AS} A {SECOND} {TIER} {TEST}
2022-01-01 Cavarzere, Paolo; Camilot, Marta; Palma, Laura; Lauriola, Silvana; Gaudino, Rossella; Vincenzi, Monica; Antoniazzi, Franco; Teofoli, Francesca; Piacentini, Giorgio
A Gain-of-Function Mutation on BCKDK Gene and Its Possible Pathogenic Role in Branched-Chain Amino Acid Metabolism
2022-01-01 Maguolo, Alice; Rodella, Giulia; Giorgetti, Alejandro; Nicolodi, Marion; Ribeiro, Rui; Dianin, Alice; Cantalupo, Gaetano; Monge, Irene; Carcereri, Sarah; De Bernardi, Margherita Lucia; Delledonne, Massimo; Pasini, Andrea; Campostrini, Natascia; Ion Popa, Florina; Piacentini, Giorgio; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Bordugo, Andrea
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Children with premature pubarche: is an alterated neonatal 17-Ohp screening test a predictive factor? | 1-gen-2018 | Cavarzere, Paolo; Mauro, Margherita; Vincenzi, Monica; Lauriola, Silvana; Teofoli, Francesca; Gaudino, Rossella; Ramaroli, Diego Alberto; Micciolo, Rocco; Camilot, Marta; Antoniazzi, Franco | |
| Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers | 1-gen-2020 | Macchione, Francesco; Salviati, Leonardo; Bordugo, Andrea; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Teofoli, Francesca; Pancheri, Elia; Zordan, Roberta; Bertolin, Cinzia; Rossi, Silvia; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola | |
| Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience | 1-gen-2020 | Maguolo, A; Rodella, G; Dianin, A; Nurti, R; Monge, I; Rigotti, E; Cantalupo, G; Salviati, L; Tucci, S; Pellegrini, F; Molinaro, G; Lupi, F; Tonin, P; Pasini, A; Campostrini, N; Ion Popa, F; Teofoli, F; Vincenzi, M; Camilot, M; Piacentini, G; Bordugo, A | |
| Newborn Screening for Biotinidase Deficiency. The Experience of a Regional Center in Italy | 1-gen-2021 | Maguolo, Alice; Rodella, Giulia; Dianin, Alice; Monge, Irene; Messina, Martina; Rigotti, Erika; Pellegrini, Francesca; Molinaro, Grazia; Lupi, Fiorenzo; Pasini, Andrea; Campostrini, Natascia; Ion Popa, Florina; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Piacentini, Giorgio; Bordugo, Andrea | |
| 20 {YEARS} {OF} {NEONATAL} {SCREENING} {FOR} {CONGENITAL} {ADRENAL} {HYPERPLASIA} {IN} {NORTH}-{EASTERN} {ITALY}: {ROLE} {OF} {LC}-{MS}/{MS} {AS} A {SECOND} {TIER} {TEST} | 1-gen-2022 | Cavarzere, Paolo; Camilot, Marta; Palma, Laura; Lauriola, Silvana; Gaudino, Rossella; Vincenzi, Monica; Antoniazzi, Franco; Teofoli, Francesca; Piacentini, Giorgio | |
| A Gain-of-Function Mutation on BCKDK Gene and Its Possible Pathogenic Role in Branched-Chain Amino Acid Metabolism | 1-gen-2022 | Maguolo, Alice; Rodella, Giulia; Giorgetti, Alejandro; Nicolodi, Marion; Ribeiro, Rui; Dianin, Alice; Cantalupo, Gaetano; Monge, Irene; Carcereri, Sarah; De Bernardi, Margherita Lucia; Delledonne, Massimo; Pasini, Andrea; Campostrini, Natascia; Ion Popa, Florina; Piacentini, Giorgio; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Camilot, Marta; Bordugo, Andrea |
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