Whole genome and exome sequencing are contributing to the extraordinary progress in the study of human genetic variants. In this fast developing field, appropriate and easily accessible tools are required to facilitate data analysis.

QueryOR: a comprehensive web platform for genetic variant analysis and prioritization

VITULO, Nicola;
2017-01-01

Abstract

Whole genome and exome sequencing are contributing to the extraordinary progress in the study of human genetic variants. In this fast developing field, appropriate and easily accessible tools are required to facilitate data analysis.
2017
Inglese
18
1
225
235
11
Data integration; Exome sequencing; Variant annotation; Variant prioritization
open
info:eu-repo/semantics/article
Bertoldi, Loris; Forcato, Claudio; Vitulo, Nicola; Birolo, Giovanni; De Pascale, Fabio; Feltrin, Erika; Schiavon, Riccardo; Anglani, Franca; Negrisolo...espandi
15
01 Contributo in rivista::01.01 Articolo in Rivista
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