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A novel de novo partial xq duplication in a girl with short stature, nonverbal learning disability and diminished ovarian reserve - effect of growth hormone treatment and fertility preservation strategies: a case report and up-to-date review 1-gen-2020 Parissone, Francesca; Pucci, Mairi; Meneghelli, Emanuela; Zuffardi, Orsetta; Di Paola, Rossana; Zaffagnini, Stefano; Franchi, Massimo; Santangelo, Elisabetta; Cantalupo, Gaetano; Cavarzere, Paolo; Antoniazzi, Franco; Piacentini, Giorgio; Gaudino, Rossella
SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy: The impact on daily life 1-gen-2022 Lo Barco, Tommaso; De Gaetano, Luciana; Santangelo, Elisabetta; Bravi, Tonino; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Brambilla, Isabella; Darra, Francesca
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