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Peripheral blood immunophenotyping in a large cohort of patients with Shwachman-Diamond syndrome
2019-01-01 Bezzerri, Valentino; Vella, Antonio; Gennaro, Gianfranco Di; Ortolani, Riccardo; Nicolis, Elena; Cesaro, Simone; Fabrizzi, Benedetta; Bronte, Vincenzo; Corey, Seth J; Cipolli, Marco
Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations
2019-01-01 Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella
A Prospective Study of Hematologic Complications and Long-Term Survival of Italian Patients Affected by Shwachman-Diamond Syndrome
2020-01-01 Cesaro, Simone; Pegoraro, Anna; Sainati, Laura; Lucidi, Vincenzina; Montemitro, Enza; Corti, Paola; Ramenghi, Ugo; Nasi, Cristina; Menna, Giuseppe; Zecca, Marco; Danesino, Cesare; Nicolis, Elena; Pasquali, Francesco; Perobelli, Sandra; Tridello, Gloria; Farruggia, Piero; Cipolli, Marco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Peripheral blood immunophenotyping in a large cohort of patients with Shwachman-Diamond syndrome | 1-gen-2019 | Bezzerri, Valentino; Vella, Antonio; Gennaro, Gianfranco Di; Ortolani, Riccardo; Nicolis, Elena; Cesaro, Simone; Fabrizzi, Benedetta; Bronte, Vincenzo; Corey, Seth J; Cipolli, Marco | |
| Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations | 1-gen-2019 | Morini, Jacopo; Nacci, Lucia; Babini, Gabriele; Cesaro, Simone; Valli, Roberto; Ottolenghi, Andrea; Nicolis, Elena; Pintani, Emily; Maserati, Emanuela; Cipolli, Marco; Danesino, Cesare; Scotti, Claudia; Minelli, Antonella | |
| A Prospective Study of Hematologic Complications and Long-Term Survival of Italian Patients Affected by Shwachman-Diamond Syndrome | 1-gen-2020 | Cesaro, Simone; Pegoraro, Anna; Sainati, Laura; Lucidi, Vincenzina; Montemitro, Enza; Corti, Paola; Ramenghi, Ugo; Nasi, Cristina; Menna, Giuseppe; Zecca, Marco; Danesino, Cesare; Nicolis, Elena; Pasquali, Francesco; Perobelli, Sandra; Tridello, Gloria; Farruggia, Piero; Cipolli, Marco |
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