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Chapter 14 | Dysmyelinating neuropathies of infancy: defined and undefined forms 1-gen-2004 Fabrizi, Gian Maria; Cavallaro, Tiziana; Ferrarini, Moreno; Angiari, Chiara; Cabrini, Ilaria; Simonati, Alessandro; Rizzuto, Nicolo'
Dysmyelinating neuropathies of infancy: defined and undefined forms 1-gen-2004 Fabrizi, Gian Maria; Cavallaro, T.; Ferrarini, Moreno; Angiari, Chiara; Cabrini, Ilaria; Simonati, Alessandro; Rizzuto, Nicolo'
Giant axon and neurofilament accumulation in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E 1-gen-2004 Fabrizi, G. M.; Cavallaro, T.; Angiari, C.; Bertolasi, L.; Cabrini, I.; Ferrarini, M.; Rizzuto, N.
Gene dosage sensitivity of a novel mutation in the intracellular domain of P0 associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B 1-gen-2006 Fabrizi, Gian Maria; Pellegrini, M.; Angiari, Chiara; Cavallaro, T.; Morini, A.; Taioli, Federica; Cabrini, Ilaria; Orrico, D.; Rizzuto, Nicolo'
Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton. 1-gen-2007 Fabrizi, Gian Maria; Cavallaro, T.; Angiari, Chiara; Cabrini, Ilaria; Taioli, Federica; Malerba, Giovanni; Bertolasi, Laura; Rizzuto, Nicolo'
Functional Evaluation of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) in human monocytes 1-gen-2009 Sorio, Claudio; Buffelli, Mario Rosario; Ettorre, Michele; Vezzalini, Marzia; Ricciardi, Mario; Angiari, Chiara; Johansson, Jan Evert; B. M., Assael; Melotti, Paola Maria
Analysis of CFTR function in human monocytes 1-gen-2010 Sorio, Claudio; Buffelli, Mario Rosario; Ettorre, Michele; Vezzalini, Marzia; Ricciardi, Mario; Angiari, Chiara; Johansson, Jan Evert; Assael, B. M.; Melotti, Paola Maria
New potential biomarkers for the management of cystic fibrosis: measurements of CFTR expression & function in human leukocytes. 1-gen-2010 Sorio, Claudio; Buffelli, Mario Rosario; Angiari, Chiara; Ettorre, Michele; Johansson, Jan Evert; Vezzalini, Marzia; Verze', Genny; Assael, B.; Melotti, Paola Maria
Defective CFTR expression and function are detectable in blood monocytes: development of a new blood test for cystic fibrosis. 1-gen-2011 Sorio, Claudio; Buffelli, Mario Rosario; Angiari, Chiara; Ettorre, Michele; Johansson, Jan Evert; Vezzalini, Marzia; Viviani, L.; Ricciardi, Mario; Verze', Genny; Assael, B. M.; Melotti, Paola Maria
IMPAIRED CFTR FUNCTION IN MILD CF ASSOCIATED WITH THE S977F/T5TG12 COMPLEX ALLELE 1-gen-2012 Sorio, Claudio; Buffelli, Mario Rosario; Castellani, C; Angiari, Chiara; Johansson, Jan Evert; Verze, G; Ettorre, Michele; Assael, Baroukhmaurice; Melotti, Paola Maria
Impaired CFTR function in mild cystic fibrosis associated with the S977F/T5TG12complex allele in trans with F508del mutation. 1-gen-2013 Sorio, Claudio; Angiari, Chiara; Johansson, Jan Evert; Verze', Genny; Ettorre, Michele; Buffelli, Mario Rosario; Castellani, C.; Assael, B. M.; Melotti, Paola Maria
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