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Screening of 62 mutations in a cohort of cystic fibrosis patients from North-Eastern Italy: their incidence and clinical features of definied genotype.
1993-01-01 Gasparini, Paolo; Marigo, C.; Bisceglia, G.; Nicolis, Elena; Zelante, L.; Bombieri, Cristina; Borgo, G.; Pignatti, Pierfranco; Cabrini, Giulio
Complete detection of mutations in cystic fibrosis patients of Native American origin.
1994-01-01 Mercier, B.; Raguénès, O.; Estivill, X.; Morral, N.; Kaplan, G. C.; Mcclure, M.; Grebe, T. A.; Kessler, D.; Pignatti, Pierfranco; Marigo, C.; Bombieri, Cristina; Audrézet, M. P.; Verlingue, C.; Férec, C.
Homozygosity for a novel splice site mutation (2790-2 A/G) preceding exon 15 of the CFTR gene in a cystic fibrosis patient of North-East Italian descendent.
1995-01-01 Marigo, C.; Bombieri, Cristina; Bisceglia, L.; Zelante, L.; Gasparini, P.; Pignatti, Pierfranco
Analysis of the complete coding region of the CFTR gene in a cohort of patients from North-Eastern Italy: identification of 90% of the mutations
1995-01-01 Bonizzato, A.; Bisceglia, B.; Marigo, M.; Nicolis, Elena; Bombieri, Cristina; Castellani, C.; Borgo, G.; Zelante, L.; Mastella, G.; Cabrini, Giulio; Gasparini, Paolo; Pignatti, Pierfranco
Increased incidence of Cystic Fibrosis gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis.
1995-01-01 Pignatti, P. F.; Bombieri, C.; Marigo, C.; Benetazzo, M.; Luisetti, M.
Analisi di linkage in famiglie con carcinoma mammario ereditario.
1996-01-01 Patuzzo, Cristina; E., Trabetti; Bombieri, Cristina; Molino, Annamaria; M., Turazza; Cetto, Gianluigi; Pignatti, Pierfranco; A. E., Turco
CFTR gene variant IVS8-5T in Disseminated Bronchiectasis.
1996-01-01 Pignatti, Pierfranco; Bombieri, Cristina; M., Benetazzo; A., Casartelli; Trabetti, Elisabetta; L. S., Gile; L. C., Martinati; Boner, Attilio; M., Luisetti
Genotype-phenotype correlations in Cystic Fibrosis.
1997-01-01 Bombieri, Cristina; Gile', L. S.; Benetazzo, M. G.; Saccomani, A.; Luisetti, M.; Pignatti, Pierfranco
Aspetti genetici delle broncopneumopatie croniche ostruttive e delle bronchiettasie diffuse (Genetics of chronic obstructive pulmonary disease and disseminated bronchiectasis).
1997-01-01 Luisetti, M.; Bombieri, Cristina; Benetazzo, M. G.; Gile', L. S.; Barbano, L.; Massobrio, M.; Vajana, E.; Saccomani, A.; Pignatti, Pierfranco
Genetic history of cystic fibrosis mutations in Italy. I. Regional distribution
1997-01-01 Rendine, S.; Calafell, F.; Cappello, N.; Gagliardini, R.; Caramia, G.; Rigillo, N.; Silvetti, M.; Zanda, M.; Miano, A.; Battistini, F.; Marianelli, L.; Taccetti, G.; Diana, M. C.; Romano, L.; Romano, C.; Giunta, A.; Padoan, R.; Pianaroli, A.; Raia, V.; De Ritis, G.; Battistini, A.; Grzincich, G.; Japichino, L.; Pardo, F.; Antonelli, M.; Quattrucci, S.; Lucidi, V.; Castro, M.; Santini, B.; Castello, M.; Guanti, G.; Leoni, G. B.; Cao, A.; Toffoli, C.; Lucci, E.; Vullo, C.; Torricelli, F.; Sbernini, F.; Romeo, G.; Ronchetto, P.; Seia, M.; Rossi, A.; Ferrari, M.; Cremonesi, L.; Salvatore, F.; Castaldo, G.; D'Alcamo, E.; Maggio, A.; Sangiuolo, F.; Dallapiccola, B.; Maceratesi, P.; Bisceglia, L.; Gasparini, P.; Carbonara, A.; Bonizzato, A.; Cabrini, G.; Bombieri, C.; Pignatti, P. F.; Borgo, G.; Castellani, C.; Villani, A.; Arduino, C.; Salvatore, D.; Mastella, G.; Piazza, A.
Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease.
1998-01-01 Bombieri, C.; Benetazzo, M.; Saccomani, A.; Belpinati, F.; Gile, L. S.; Luisetti, M.; Pignatti, P. F.
Genetics of chronic obstructive pulmonary disease and disseminated bronchiectasis
1998-01-01 Luisetti, M.; Gile', L. S.; Bombieri, Cristina; Benetazzo, M. G.; Pignatti, Pierfranco
The haemochromatosis mutations do not modify the clinical picture of thalassaemia major in patients regularly transfused and chelated
1998-01-01 Borgna-Pignatti, C.; Solinas, A.; Bombieri, C.; Micciolo, R.; Gamberini, M. R.; De Stefano, P.; De Menis, E.; Pignatti, P. F.
A quarter of men with idiopathic oligo-azoospermia display chromosomal abnormalities and microdeletions of different types in interval 6 of Yq11.
1998-01-01 Stuppia, L.; Gatta, V.; Calabrese, G.; Franchi, P. G.; Morizio, E.; Bombieri, C.; Mingarelli, R.; Sforza, V.; Frajese, G.; Tenaglia, R.; Palka, G.
Chronic pulmonary disease
1999-01-01 Bombieri, Cristina; Belpinati, Francesca; Luisetti, M.; Pignatti, Pierfranco
α1-Antitrypsin TAQ I polymorphism and α1-antichymotrypsin mutations in patients with obstructive pulmonary disease
1999-01-01 Benetazzo, M. G.; Gile, L. S.; Bombieri, C.; Malerba, G.; Massobrio, M.; Pignatti, P. F.; Luisetti, M.
Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva e Bronchiettasie Disseminate.
2000-01-01 Luisetti, M.; Bombieri, Cristina; Benetazzo, M. G.; Gilè, L. S.; Zorzetto, M.; Belpinati, Francesca; Pignatti, Pierfranco
Increased frequency of CFTR gene mutations in sarcoidosis: a case/control association study.
2000-01-01 Bombieri, C.; Luisetti, M.; Belpinati, F.; Zuliani, E.; Beretta, A.; Baccheschi, J.; Casali, L.; Pignatti, P. F.
High frequency of cystic fibrosis transmembrane regulator mutation L997F in patients with recurrent idiopathic pancreatitis and in newborns with hypertrypsinemia.
2000-01-01 Gomez, Maria Macarena; Benetazzo, M. G.; Marzari, M. G.; Bombieri, Cristina; Belpinati, Francesca; Castellani, C.; Cavallini, G. C.; Mastella, G.; Pignatti, Pierfranco
A new approach to identify non-pathogenic mutations. An analysis of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in normal individuals.
2000-01-01 Bombieri, Cristina; S., Giorgi; C., Soukeyna; R., Decid; Belpinati, Francesca; C., Tandoi; N., Pallares Ruiz; C., Lazaro; B. M., Ciminelli; M. C., Romey; T., Casals; F., Pompei; G., Gandini; M., Claustres; X., Estivill; Pignatti, Pierfranco; G., Modiano
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Screening of 62 mutations in a cohort of cystic fibrosis patients from North-Eastern Italy: their incidence and clinical features of definied genotype. | 1-gen-1993 | Gasparini, Paolo; Marigo, C.; Bisceglia, G.; Nicolis, Elena; Zelante, L.; Bombieri, Cristina; Borgo, G.; Pignatti, Pierfranco; Cabrini, Giulio | |
| Complete detection of mutations in cystic fibrosis patients of Native American origin. | 1-gen-1994 | Mercier, B.; Raguénès, O.; Estivill, X.; Morral, N.; Kaplan, G. C.; Mcclure, M.; Grebe, T. A.; Kessler, D.; Pignatti, Pierfranco; Marigo, C.; Bombieri, Cristina; Audrézet, M. P.; Verlingue, C.; Férec, C. | |
| Homozygosity for a novel splice site mutation (2790-2 A/G) preceding exon 15 of the CFTR gene in a cystic fibrosis patient of North-East Italian descendent. | 1-gen-1995 | Marigo, C.; Bombieri, Cristina; Bisceglia, L.; Zelante, L.; Gasparini, P.; Pignatti, Pierfranco | |
| Analysis of the complete coding region of the CFTR gene in a cohort of patients from North-Eastern Italy: identification of 90% of the mutations | 1-gen-1995 | Bonizzato, A.; Bisceglia, B.; Marigo, M.; Nicolis, Elena; Bombieri, Cristina; Castellani, C.; Borgo, G.; Zelante, L.; Mastella, G.; Cabrini, Giulio; Gasparini, Paolo; Pignatti, Pierfranco | |
| Increased incidence of Cystic Fibrosis gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis. | 1-gen-1995 | Pignatti, P. F.; Bombieri, C.; Marigo, C.; Benetazzo, M.; Luisetti, M. | |
| Analisi di linkage in famiglie con carcinoma mammario ereditario. | 1-gen-1996 | Patuzzo, Cristina; E., Trabetti; Bombieri, Cristina; Molino, Annamaria; M., Turazza; Cetto, Gianluigi; Pignatti, Pierfranco; A. E., Turco | |
| CFTR gene variant IVS8-5T in Disseminated Bronchiectasis. | 1-gen-1996 | Pignatti, Pierfranco; Bombieri, Cristina; M., Benetazzo; A., Casartelli; Trabetti, Elisabetta; L. S., Gile; L. C., Martinati; Boner, Attilio; M., Luisetti | |
| Genotype-phenotype correlations in Cystic Fibrosis. | 1-gen-1997 | Bombieri, Cristina; Gile', L. S.; Benetazzo, M. G.; Saccomani, A.; Luisetti, M.; Pignatti, Pierfranco | |
| Aspetti genetici delle broncopneumopatie croniche ostruttive e delle bronchiettasie diffuse (Genetics of chronic obstructive pulmonary disease and disseminated bronchiectasis). | 1-gen-1997 | Luisetti, M.; Bombieri, Cristina; Benetazzo, M. G.; Gile', L. S.; Barbano, L.; Massobrio, M.; Vajana, E.; Saccomani, A.; Pignatti, Pierfranco | |
| Genetic history of cystic fibrosis mutations in Italy. I. Regional distribution | 1-gen-1997 | Rendine, S.; Calafell, F.; Cappello, N.; Gagliardini, R.; Caramia, G.; Rigillo, N.; Silvetti, M.; Zanda, M.; Miano, A.; Battistini, F.; Marianelli, L.; Taccetti, G.; Diana, M. C.; Romano, L.; Romano, C.; Giunta, A.; Padoan, R.; Pianaroli, A.; Raia, V.; De Ritis, G.; Battistini, A.; Grzincich, G.; Japichino, L.; Pardo, F.; Antonelli, M.; Quattrucci, S.; Lucidi, V.; Castro, M.; Santini, B.; Castello, M.; Guanti, G.; Leoni, G. B.; Cao, A.; Toffoli, C.; Lucci, E.; Vullo, C.; Torricelli, F.; Sbernini, F.; Romeo, G.; Ronchetto, P.; Seia, M.; Rossi, A.; Ferrari, M.; Cremonesi, L.; Salvatore, F.; Castaldo, G.; D'Alcamo, E.; Maggio, A.; Sangiuolo, F.; Dallapiccola, B.; Maceratesi, P.; Bisceglia, L.; Gasparini, P.; Carbonara, A.; Bonizzato, A.; Cabrini, G.; Bombieri, C.; Pignatti, P. F.; Borgo, G.; Castellani, C.; Villani, A.; Arduino, C.; Salvatore, D.; Mastella, G.; Piazza, A. | |
| Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease. | 1-gen-1998 | Bombieri, C.; Benetazzo, M.; Saccomani, A.; Belpinati, F.; Gile, L. S.; Luisetti, M.; Pignatti, P. F. | |
| Genetics of chronic obstructive pulmonary disease and disseminated bronchiectasis | 1-gen-1998 | Luisetti, M.; Gile', L. S.; Bombieri, Cristina; Benetazzo, M. G.; Pignatti, Pierfranco | |
| The haemochromatosis mutations do not modify the clinical picture of thalassaemia major in patients regularly transfused and chelated | 1-gen-1998 | Borgna-Pignatti, C.; Solinas, A.; Bombieri, C.; Micciolo, R.; Gamberini, M. R.; De Stefano, P.; De Menis, E.; Pignatti, P. F. | |
| A quarter of men with idiopathic oligo-azoospermia display chromosomal abnormalities and microdeletions of different types in interval 6 of Yq11. | 1-gen-1998 | Stuppia, L.; Gatta, V.; Calabrese, G.; Franchi, P. G.; Morizio, E.; Bombieri, C.; Mingarelli, R.; Sforza, V.; Frajese, G.; Tenaglia, R.; Palka, G. | |
| Chronic pulmonary disease | 1-gen-1999 | Bombieri, Cristina; Belpinati, Francesca; Luisetti, M.; Pignatti, Pierfranco | |
| α1-Antitrypsin TAQ I polymorphism and α1-antichymotrypsin mutations in patients with obstructive pulmonary disease | 1-gen-1999 | Benetazzo, M. G.; Gile, L. S.; Bombieri, C.; Malerba, G.; Massobrio, M.; Pignatti, P. F.; Luisetti, M. | |
| Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva e Bronchiettasie Disseminate. | 1-gen-2000 | Luisetti, M.; Bombieri, Cristina; Benetazzo, M. G.; Gilè, L. S.; Zorzetto, M.; Belpinati, Francesca; Pignatti, Pierfranco | |
| Increased frequency of CFTR gene mutations in sarcoidosis: a case/control association study. | 1-gen-2000 | Bombieri, C.; Luisetti, M.; Belpinati, F.; Zuliani, E.; Beretta, A.; Baccheschi, J.; Casali, L.; Pignatti, P. F. | |
| High frequency of cystic fibrosis transmembrane regulator mutation L997F in patients with recurrent idiopathic pancreatitis and in newborns with hypertrypsinemia. | 1-gen-2000 | Gomez, Maria Macarena; Benetazzo, M. G.; Marzari, M. G.; Bombieri, Cristina; Belpinati, Francesca; Castellani, C.; Cavallini, G. C.; Mastella, G.; Pignatti, Pierfranco | |
| A new approach to identify non-pathogenic mutations. An analysis of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in normal individuals. | 1-gen-2000 | Bombieri, Cristina; S., Giorgi; C., Soukeyna; R., Decid; Belpinati, Francesca; C., Tandoi; N., Pallares Ruiz; C., Lazaro; B. M., Ciminelli; M. C., Romey; T., Casals; F., Pompei; G., Gandini; M., Claustres; X., Estivill; Pignatti, Pierfranco; G., Modiano |
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