Sfoglia per Autore

opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 37
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Congenital hypomyelination neuropathy with a novel mutation of PMP22 1-gen-2000 Rigatelli, F.; Fabrizi, Gian Maria; Simonati, Alessandro; Cavallaro, Tiziana; Ferrarini, Moreno; Taioli, Federica; Mostacciuolo, M. L.; Rizzuto, Nicolo'
Gonosomal mosaicism of a novel heterozygous mutation of P0 causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B with apparent autosomal recessive inheritance 1-gen-2001 Fabrizi, Gian Maria; Ferrarini, Moreno; T., Cavallaro; Taioli, Federica; A., Polo; L., Jarre; Rizzuto, Nicolo'
PMP22 related congenital hypomyelination neuropathy 1-gen-2001 Fabrizi, Gian Maria; Simonati, Alessandro; Taioli, Federica; Cavallaro, T.; Ferrarini, Moreno; Mostacciuolo, M. L.; Rizzuto, Nicolo'
A somatic and germline mosaic mutation in MPZ/P0 mimics recessive inheritance of CMT1B 1-gen-2001 Fabrizi, G. M.; Ferrarini, M.; Cavallaro, T.; Jarre, L.; Polo, A.; Rizzuto, N.
Chapter 14 | Dysmyelinating neuropathies of infancy: defined and undefined forms 1-gen-2004 Fabrizi, Gian Maria; Cavallaro, Tiziana; Ferrarini, Moreno; Angiari, Chiara; Cabrini, Ilaria; Simonati, Alessandro; Rizzuto, Nicolo'
An unusual transthyretin gene missense mutation (TTR Phe33Val) linked to familial amyloidotic polyneuropathy 1-gen-2004 Frigerio, R.; Fabrizi, Gian Maria; Ferrarini, Moreno; Cavallaro, Tiziana; Brighina, L.; Santoro, P.; Agostoni, E.; Cavaletti, G.; Rizzuto, Nicolo'; Ferrarese, C.
Inter-nerves and intra-nerve conduction heterogeneity in CMTX with Arg(15)Gln mutation 1-gen-2004 Capasso, M.; Di Muzio, A.; Ferrarini, M.; De Angelis, M. V.; Caporale, C. M.; Lupo, S.; Cavallaro, T.; Fabrizi, G. M.; Uncini, A.
Dysmyelinating neuropathies of infancy: defined and undefined forms 1-gen-2004 Fabrizi, Gian Maria; Cavallaro, T.; Ferrarini, Moreno; Angiari, Chiara; Cabrini, Ilaria; Simonati, Alessandro; Rizzuto, Nicolo'
Giant axon and neurofilament accumulation in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E 1-gen-2004 Fabrizi, G. M.; Cavallaro, T.; Angiari, C.; Bertolasi, L.; Cabrini, I.; Ferrarini, M.; Rizzuto, N.
Glycan-independent role of calnexin in the intracellular retention of Charcot-Marie-Tooth 1A Gas3/PMP22 mutants 1-gen-2005 Fontanini, A; Chies, R; Snapp, El; Ferrarini, Moreno; Fabrizi, Gian Maria; Brancolini, C.
The TTR Italian Mutant: Iodine Effect on Protein Structure 1-gen-2006 Perduca, Massimiliano; Ferrarini, Moreno; Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo'; Monaco, Ugo Luigi
Three-dimensional Structure of the Transthyretin (TTR) Phe64Leu Variant 1-gen-2006 Ferrarini, Moreno; Perduca, Massimiliano; Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo'; Monaco, Ugo Luigi
Two novel Italian CADASIL families from Central Italy with mutation CGC-TGC at codon 1006 in the exon 19 Notch3 gene 1-gen-2006 Ragno, M; Fabrizi, Gian Maria; Cacchio, G; Scarcella, M; Sirocchi, G; Selvaggio, F; Taioli, Federica; Ferrarini, Moreno; Trojano, L.
Two novel mutations in dynamin-2 cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. 1-gen-2007 Fabrizi, Gian Maria; Ferrarini, Moreno; Cavallaro, Tiziana; Cabrini, Ilaria; Cerini, Roberto; Bertolasi, Laura; Rizzuto, Nicolo'
A novel mutation of aprataxin associated with ataxia ocular apraxia type 1: Phenotypical and genotypical characterization 1-gen-2007 Ferrarini, Moreno; Squintani, G.; Cavallaro, Tiziana; Ferrari, Sergio; Rizzuto, Nicolo'; Fabrizi, Gian Maria
Malattia di Charco-Marie-Tooth. Guida alla diagnosi molecolare. 1-gen-2009 Fabrizi, Gian Maria; Taioli, Federica; Ferrarini, Moreno; Cabrini, Ilaria; Testi, Silvia; Cavallaro, Tiziana; Rizzuto, Nicolo'
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy and right-to-left shunt: lack of evidence for an association in a prevalence study. 1-gen-2009 Mazzucco, Sara; Anzola, G. P.; Ferrarini, Moreno; Taioli, Federica; Olivato, S.; Burlina, A. P.; Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo'
A novel HSPB1 mutation in an Italian patient with CMT2/dHMN phenotype. 1-gen-2010 Luigetti, M.; Fabrizi, Gian Maria; Madia, F.; Ferrarini, Moreno; Conte, A.; Del Grande, A.; Tasca, G.; Tonali, P. A.; Sabatelli, M.
SEIPIN S90L Mutation in an Italian family with CMT2/dHMN and pyramidal signs. 1-gen-2010 Luigetti, M.; Fabrizi, Gian Maria; Madia, F.; Ferrarini, Moreno; Conte, A.; Delgrande, A.; Tonali, P. A.; Sabatelli, M.
Variable presentations of TTR-related familial amyloid polyneuropathy in seventeen patients. 1-gen-2011 Cappellari, M.; Cavallaro, Tiziana; Ferrarini, Moreno; Cabrini, Ilaria; Taioli, Federica; Ferrari, Sergio; Merlini, G.; Obici, L.; Briani, C.; Fabrizi, Gian Maria
Mostrati risultati da 1 a 20 di 37
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile